הנשימה של הבן שלי מריח של ספירט

שאלה

הבן שלי יש לו בעיות התפתחותיות מלידה עם אבן דרך מתעכבת.

הוא בהשגחה של גנטיקאי ורופא ילדים. כמה פעמים כשהוא התעורר בבוקר נשימתו מריחה כמו ספירט, ו החיתולים הרטובים שלו יש אותו הריח.

זה לא קורה כל הזמן, רק מדי פעם.

לקחתי אותו יש רמות הגלוקוז שלו בדקו והם היו תקינים. אני מודע לכך שיש כמה הפרעות מטבוליות כי עשוי להיות קשורה לתסמינים אלו.

GP שלי שלח דגימת השתן חופשי שלו כדי לבדוק רמות סוכר מחזר. במשך חמש שנים ניסינו לקבוע את הסיבות מאחורי הבעיות של הבן שלי ואנחנו רק מחפשים.

אנא עזרו לי לזרוק קצת אור על בעיה זו או לא והאם זה יכול להעיד על הפרעה.

תשובה

אני כל כך מצטער לשמוע שהבן שלך היו בעיות התפתחותיות מלידה.

אם אבחנה ברורה לא נעשה את זה חייב להפוך את המצב אפילו יותר קשה לך, עוזב אותך תוהה אם הסיבה הבסיסית של מצבו ניתן לקבוע אם ייתכן שיש איזשהו טיפול שיכול לעזור לו.

הריח המוזר שגילית על בנך נשימה וחיתולים בזמנים עשויים, או אולי לא, להיות קשור למצב אשר גרם עיכוב התפתחותי שלו.

בכל פעם שאתה מזהה את הריח זה יהיה שווה הקלטה מה הבן שלך היה צריך לאכול ולשתות במהלך היום הקודם, כדי לראות אם הריח מופיע כקשור משהו בתזונה שלו.

עד כה בדיקות הדם שהבן שלך שעשה לא הראו חריגות אך שהזכרת את הריח עם גנטיקאי או רופא הילדים מחפש אחריו?

ייתכן מאוד, כאשר נלקחו יחד עם מצבו הכללי, כי פיסת המידע הזאת עשויה להציע לאחד מהם הפרעה מטבולית בפרט.

אם כן, ייתכן שיש בדיקות אחרות כי הם ישקלו לעשות. הפרעות מטבוליות הן רבות ומגוונות, וחלקם נדירים ביותר, ולכן לצערי זה יכול לגרום להם מאוד קשה לאבחן.