מהו פוליפוזיס משפחתית (FAP) או coli פוליפוזיס משפחתית?
פוליפים במעי הגס נפוצים במיוחד אצל אנשים מעל גיל 60. רוב המטופלים כזו תהיה רק כמה פוליפים במעי הגס, בדרך כלל פחות מ -10 ובמקרים אלה את הסיכון בירושה אינו גדול.
עם זאת בעוד כמה חולים רבים פוליפים במעי גסים לפתח, החל צעיר כמו בן עשר. אז עד גיל 20 הנקודות יש לפחות מאה ולפעמים אלף פוליפים. פוליפים אלו נקראים אדנומות ויש להם את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס לתוך. למרות כל פוליפ בודד יש סיכון נמוך למדי להיות ממאיר יש המטופל כך הרבה פוליפים כי סרטן המעי הגס הוא כמעט בלתי נמנע עד גיל 40 עד 50 שנים.
סרטן המעי הגס יכול גם להתרחש כאשר החולה בשנות העשרה או בשנות העשרים המוקדמות לחייהם מאוחר. זהו מצב נדיר זה עם מאות פוליפים במעי הגס בגיל צעיר בשם 'משפחתית adenomatous polyposis (FAP).
פחות מ 1 אחוז מכלל מקרי סרטן המעי הגס יש FAP אבל אבחון מוקדם וטיפול יכולים למנוע את התפתחות סרטן.
כמו FAP בירושה ולכן פועל החקירה משפחות של קרובי משפחה יכול לזהות מקרים אפשריים וניתן הציע טיפול מונע לפני סרטן המעי הגס מתפתח.
למרות פוליפים במעי גסים הם הבעיה העיקרית ובדרך כלל מוקדם חולי FAP יכולים להיות גידולים אחרים.
- אנשים עם FAP יכול להיות גם פוליפים בקיבה במיוחד בתריסריון. יש התריסריון פוליפים בסיכון חיים של 5 עד 10 אחוזים להיות ממאיר, ולכן צריך להיות בעיניים בוחנות כינה "במעקב".
- ציסטות (סרטניים שאינם) שפירים יכולים לגדול בגפיים, פנים או הקרקפת. גידולים שפירים גרמיים של עצם הגולגולת ולסת יכולים להתרחש גם עם הפרעות בהתפתחות שיניים אחרות. המופע של גידולים אלה עם פוליפים במעי הגס מרובים שמכונה "תסמונת Gardners '.
- גידולי Desmoid, או רקמת חיבור, בתוך הבטן להתרחש 5 עד 10 אחוזים מחולי FAP.
- מוח או מערכת עצבים מרכזית גידולים עשויים גם להיות קשורים. שילוב תופעה זו ידועה בשם 'תסמונת Turcots'.
- לא מזיק פיגמנט, כלומר בצבע, סימנים ברשתית ניתן לראות עשוי להיות שימושי כדרך לזיהוי אנשים מושפעים.
יש לא כל החולים בתמונת FAP במלוא מובן מילה הקיצונית.
יש אנשים עלולים לפתח פוליפים במעי הגס פחות בגיל מבוגר יותר אולי 20 עד 100 פוליפים -30 עד 40 שנים אם כי עדיין צעיר יותר כשמשווים את הרוב המכריע של המטופלים פוליפ.
במקרים כאלו נקראים coli polyposis adenomatous המוחלש (aAPC) או פוליפוזיס הקשורים MYH (MAP).
למרות מבוגר הסיכון בחולים אלו של סרטן המעי הגס נותר גבוה.
מה גורם FAP?
FAP משפיעה על כ 1 ל -10,000 אנשים, גברים ונשים במידה שווה.
רוב המקרים של FAP הם עקב מוטציה או תקלה coli polyposis adenomatous (APC) הגן ממוקם על כרומוזום 5.
ירושה היא אוטוזומלית דומיננטית כל כך רק גן אחד (או אלל) מתוך שניים בכל תא יש צורך לייצר את המחלה FAP.
בדרך כלל זה עובר בירושה או מהאם החולה או לאב שהיה דואג גם FAP. ילדים של FAP סובל ולכן יש סיכוי 50 אחוז לרשת את הגן הפגוע.
עם זאת ב 15 עד 20 אחוזים מהמקרים המחלה מתעוררת ללא קרובי משפחה שנפגעו. התקלה או מוטציה ולכן התרחשה באופן ספונטני במקרה.
הוא אמין גן APC הוא גן מדכא סרטן אז אם זה לא נורמלי ולא עובד גידול טבעי כראוי במעי הגס הוא מרוסן ופוליפים לפתח.
חולי MAP שאין להם מחלה קשה כזה, ייתכן שיהיו אחר פגם גנטי על גן MUTYH.
גן זה הוא רצסיבי, כך שני גנים פגומים (או אללים) נדרשים כדי לייצר את המחלה, אחד מכל הורה.
עם זאת ההורים בדרך כלל יהיו נשאים ועלול לא מראים שום סימני פוליפים במעי הגס.
מהם התסמינים של FAP?
רבים מהסובלים FAP מאובחנים כי יש להם ביחס הפגוע. זה ברור אידיאלי.
מקרים חדשים עשויים להיות התסמינים השכיחים של פוליפים במעי הגס או סרטן המעי הגס גם אם הוא כבר פיתחה.
אלו הם:
- דימום רקטלי
- אנמיה מחוסר ברזל
- כאבי בטן
- שלשול
- ירידה במשקל.
לעיתים נדירות חולים עלולים לבוא לטיפול רפואי על הסימפטומים מהקיבה הקשורים ופוליפים התריסריון או גידולים שפירים אחרים.
כיצד FAP מאובחן?
הנפוץ ביותר FAP מאובחנת כאשר קרוב משפחה של מקרה ידוע מוקרן.
זה בדרך כלל על ידי סיגמואידוסקופיה או גמיש קולונוסקופיה להסתכל ישירות עבור פוליפים דרך צינור המוחדר דרך פי הטבעת.
קולונוסקופיה אנדוסקופית דומה עשויה להתבצע בחולים עם תסמינים גסים במיוחד מטופל צעיר, ואת הפוליפים במעי הגסים המרובים נמצאים או אפילו סרטן המעי גס מצליח לאבחן את המחלה של FAP.
בדיקות גנטיות לזיהוי גנים פגומים יכול לזהות 95 אחוז מהמקרים FAP ו פחות חשוב לשלול את האבחנה ב קרובי משפחה אחרים.
בדיקות כאלה שקשה לפרש וחולים וקרוביהם נראים בדרך כלל ביחידות גנטיקה קלינית מיוחדות שבו ניתוח מוטציה מחפש הגנים הנורמלים זמין.
ייעוץ גנטי לפרש את המשמעות של בדיקות חיוביות או שליליות גם מסופק מרפאות כאלה.
מה עוד זה יכול להיות?
בדרך כלל אבחנה מוצקה של FAP היא לא קשה לעשות בהתחשב במספר פוליפים בגיל צעיר מאוד.
לפעמים בעיות מתרחשות כאשר הבחנת חולים מבוגרים עם aAPC מיחידים עם פוליפים ספונטניים רבים.
מה הטיפול זמין?
ילדים עם הורה או קרובי משפחה המושפע חשב להיות בסיכון צריכים להיבדק מדי שנה מגיל 10 עד גיל 35 וכל ואילך 3 שנים. זה בדרך כלל על ידי סיגמואידוסקופיה גמישה או קולונוסקופיה מחפש ראיות של פוליפים במעי הגס.
אם FAP הוא אישר הסרת המעי הגס עם כל הפוליפים שלה צריך להיות מתוכנן כדי למנוע את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס. בדרך כלל ניתוח מתוכנן על ידי גיל ההתבגרות מאוחר.
האפשרויות כירורגית העיקריות להסרת המעי הגס ב FAP הן:
- אנאלי-anastamosis כיס ileal - בפעולה זו המנתח מסיר את המעי הגס כולו, וגם את פי הטבעת או בחלק התחתון של המעי הגס. נרתיק או המאגר נוצר מהקצה הרחוק של המעי הדק והצטרף אל פי הטבעת ישירות. זה ימנע שקית סטומה על דופן הבטן ומקטין את הסיכון לסרטן המעי הגס על ידי הסרת המעי הגס כולו כולל פי הטבעת. יש לו את היתרון, במיוחד אצל אנשים צעירים, של העברת צואה דרך בדרך הרגילה. פעולת מעיים היא לעתים נדירות נורמלית לאחר מכן וארוך antidiarrhoeal טיפול שיידרש.
- Ileo-רקטלי anastamosis - פעולה זו מסירה ביותר של המעי הגס אבל משאיר את הטבעת ללא פגע. המעי או מעי הדק מחובר ישירות החלחולת העליון. מעי הפונקציה היא טובה יותר, אבל נשאר סיכוי פוליפים וסרטן המעי גס שריד רקטלית. בדיקה חוזרת קרובה של הרקטום הנותר נדרשה ובסופו של דבר הרקטום לעתים קרובות צריך להיות מוסר בכל מקרה.
- היווצרות כריתת מעי גס ו סטומה סה"כ - אפשרות נוספת היא הסרה כוללת של המעי הגס והרקטום עם היווצרות של ileostomy או סטומה על דופן הבטן. צואה אז הם עברו לתוך שקית על המשטח החיצוני של הבטן. זוהי האפשרות הבטוחה ביותר כמו כל פוליפים במעי הגס, המעי הגס כולו מוסר. עם זאת סטומה או שקית נדרשת עלולה לגרום לקושי לצעיר לקבל.
פוליפים התריסריון להתרחש בחולי FAP אבל בדרך כלל בגיל מבוגר.
להדמיה ומעקב ישיר עבור פוליפים התריסריון צריך להתחיל בסביבות 25 עד 30 שנים של גיל, לפחות כל שנה עד שנתיים.
הדבר נעשה על ידי העברת צינור או אנדוסקופ דרך הפה, בדרך כלל תחת הרדמה.
פוליפים בקיבה או בתריסריון ניתן להסיר אנדוסקופית (מבפנים) באמצעות צינור.
ניתוח עשוי להידרש אם פוליפים גדולים או הפכו סרטן.
מהי הפרוגנוזה ב FAP?
ניתוח מוטציה גנטי לזיהוי גנים חריגים הוא שיפור מתמיד ומסוגל לזהות אנשים המושפעים ביותר.
חולים התגלו על ידי הקרנה, לפני התפתחות סיבוכים רציניים, צריכים לעשות היטב.
צפייה מדוקדקת חוזרות ונשנות של המעי הגס והתריסריון יחד עם ניתוח מוקדם צריך לשפר התחזית לטווח ארוך.
ללא סרטן המעי גס טיפול כזה הוא בלתי נמנע בדרך כלל לפני גיל 40 שנים.
טיפול רפואי עם תרופות אנטי דלקתיות לא סטרואידיות (NSAIDs) בכדי להקטין את התפתחות פוליפ הוצע אך אינו מספיק כדי להפחית את הסיכון לסרטן.
הקרנה אנדוסקופית זהירות וניתוחים להישאר עמוד התווך של טיפול.
אנשים אחרים גם לקרוא:
בדיקות דם: איך היא בדיקת דם שבוצעה?
צילומים רנטגן: מה קורה במהלך בדיקת רנטגן?
חוסר ברזל: מה הם הסימפטומים של אנמיה מחוסר ברזל?