מהו protoporphyria erythropoietic?
protoporphyria Erythropoietic (EPP) הוא חבר של קבוצה של מחלות שנקראת פורפיריה.
פורפירינים הם כימיקלים שחשובים לייצור דם ואנזימים בתוך הגוף. פורפיריה הוא מחל בן בעיה שהתעוררה עם מסלול כימי הפורפירין. כתוצאה מכך, הצטברות של אחד או יותר של כימיקלים מתרחשת בגוף, מה שהופך את רגיש העור.
בשנת protoporphyria, תוצאות פגם באנזים תורשתיות מדי של חומר כימי (protoporphyrin) להיות נוכח זרימת הדם לעור. כאשר בעור, כימיקל זה סופג אור הנראה, ייצור תגובה שהחולה מרגישה כתחושת עור צריבה כואבת.
איך EPP אין להראות את עצמו?
EPP הוא מצב נדיר. זה מתחיל בדרך כלל בילדות, אם כי קיים צורה מאוחרת שמתרחשת ראשון כאשר האדם מבוגר. תינוקות אשר מושפעים EPP לעתים קרובות לצרוח זמן קצר לאחר הוצאתו אל השמש. ילד גדול יותר הוא מסוגל להתלונן על התחושה ומתאר אותו מבוגר.
לעתים קרובות, את הנפיחות הכואבת של העור עלולה להיות משוחררת על ידי קירור האזורים הנגועים במים קרים. לעתים קרובות השינויים הגלויים העור הם קלים יותר ומורגשים יותר באותם גרים באקלים שטופי שמש.
מי סובל EPP?
שני זכרים ונקבות מושפעים ויש לפעמים היסטוריה משפחתית.
איך יכולתי לברר אם הילד שלי או שאני צריך EPP?
על ידי המבקשים ייעוץ רפואי. ההיסטוריה הרלוונטית, וחשוב יותר, בדיקות דם מיוחדות לאפשר לרופא כדי להחליט אם EPP הוא אבחון או לא.
איך יהיה מצב זה ישפיע עלי?
בדרך כלל ההשפעה היא של צריבה, אי נוחות כואבת, אף שעורת עיבוי לעתים וצלקות מתונות יכולות להתרחש על אזורים רגישים בדרך כלל, כגון בפנים ובגב הידות.
אין לי קרובי משפחה הנפגעים; אני יכול לקבל את המצב?
כן. כיוון שאין תמיד היסטוריה משפחתית של המחלה, אפשר להיות בן משפחה חולים בלבד. במשפחות רבות, תכונה תורשתית מתבצעת דרך האמא והאבא, אשר עלול לא לקבל את המצב.
דפוס הירושה של EPP מסתבך וטרם ברור ומובן.
האם זה אי פעם ברור מעצמו?
כן, יש סיכוי משמעותי כי המצב שלך יישב ככל שאתה מתבגר. יש אנשים, לעומת זאת, יש את זה לנצח.
האם יש טיפול זמין?
למרות שאין מרפאים לתנאים, חולים מושפעים יכולים לקחת מספר קווי פעולה כדי להקל על הבעיה.
- אמצעים פשוטים כגון הימנעות מחשיפה לאור השמש מיותר ושימוש בגדים ארוגים היטב, כולל כובע רחב שוליים, יהיה להגן על הפרט מפני השמש.
- מחסומים וקרמים שמש לעזור לאנשים מסוימים, אם כי אורכי גל אור גלוי, הוא הגורם לבעיה קשה יותר לחסום עם חסמי השמש (אשר בדרך כלל נועדו להגן מפני B ו- A-סגול באורכי גל).
- חלק מהחולים מוצאים בטא קרוטן (מבשר מזון של ויטמין A, נוכח עגבניות וגזר) כדי להיות מועיל, אם כי רבים לא.
- כמה חולים עלולים למצוא טבליות היסטמין מועילות.
- עבור אחרים, קורס שנתי באביב של טיפול אולטרא-סגול עלול להיות מועיל. זה כרוך בחשיפה שלוש פעמים בשבוע במשך חמישה שבועות על מנת להבטיח כי העיבוי כתוצאה בפיגמנטציה של העור נמשכים למשך שארית הקיץ.