מהו פרכה?
צילומי רנטגן עשוי להראות ליקויים אופייניים.
פרכה (OI) היא מחלה מולדת גרימת שברים בילדות. זה גם גורם לשברים במבוגרים.
OI היא מחלה גנטית, נובעות בדרך כלל מומים של הגנים ששולטים לייצור חלבון הנקרא קולגן. זה הוא החלבון העיקרי בעצמות וחיוני על כוחה.
השברירי של עצם OI בשל בעיות קולגן. אין לזה שום קשר עם מרכיב הסידן של העצם, וזה מה מופיע על צילומי רנטגן.
עד כמה שכיח שברים?
חלק מהילדים OI נולדים עם שברים שחלו ברחם. לאחרים יש שברים הראשון שלהם זמן קצר לאחר הלידה או כמה שנים מאוחר יותר. יש אנשים שיש להם עם OI כך מעט שברים בילדות כי האבחנה הנכונה לא נעשה.
שברים קשים לחיזוי, במיוחד בילדות. חלק להתרחש עם טיפול רגיל. מסוימים מתרחשים באופן ספונטני או עם טראומה כל כך מעט כי הסימנים הרגילים של שבר לא ניתן לראות ואת השבר אינו מזוהה עד כמה שבועות או חודשים לאחר מכן, כאשר רנטגן נעשה מסיבה אחרת.
העצמות לא תמיד מתנהגות בצורה שבירה: שברים לא יכולים להתרחש כאשר הם עשויים להיות צפויים מפציעה. הסיבה להבדלים אלה היא ידועה.
בשני המינים כמעט בכל סוגי OI שיעור שבר פוחתת במהלך שנות ההתבגרות ונשאר נמוך בחיים הבוגרים. הסיבה לכך אינה ידועה.
איזה בעיות קליניות אחרות יכול להתרחש?
מלבד שברים, ייתכנו בעיות בחלקים אחרים של הגוף. רוב אלה הם, כמו שברים, תוצאה של פגמים של קולגן.
- המפרקים עלולים להיות רופפים.
- הלבנים של העיניים יכול להיות כחול או אפור.
- השיניים עשויות להיות דהויות ושברירי.
- אולי יש אחריות מוגברת נקיפה (חשבתי להיות בשל קולגן פגום כלי דם קטנים).
- חירשות עלולה להתרחש (ראה להלן).
- הרניה שכיח יותר אצל אנשים עם OI.
- הזעת יתר או חוסר סובלנות של חום הן תלונות נפוצות. הגורם לכך אינו ידוע.
- הצמיחה עלולה להיפגע.
האם OI בירושה?
OI אצל אדם קיים מרגע ההתעברות.
אצל אנשים מסוימים, בעיקר אלה עם OI מתון, ההפרעה העוברת מדור אחד למשנהו. במקרים אחרים, כולל רוב החולים עם OI החמור, עולה ללא כל היסטוריה משפחתית. ברבים מהם הגורם הוא "מוטציה חדשה" - או במילים אחרות את נורמליות בגנים מתעוררת מחדש, ולא הועברה על מהורה.
חשוב לקבל ייעוץ ממומחה לבעיות הגן (גנטיקאי קליני), אשר עשוי להיות מסוגל לזהות את דפוס ירושה ולייעץ על הסיכון כדי לקדם ילדים או את הסיכון של העובר על תנאי.
איך OI מאובחן?
אצל רוב אנשי האבחנה נעשית מהתבנית של שברי הממצא של כל אחת מהתכונות הקליניות הקשורות, כגון לבנים כחולים או אפורים של העיניים. עם זאת, חשוב להכיר בכך שאף אחד הסימנים הללו יכולים להיות נוכחים וכי האבחנה עשויה להיות קשה מאוד.
בשנת אנשים עוברים דברים קשים, צילומי רנטגן עשוי להראות ליקויים אופייניים - התוצאה של שברים קודמים. אצל אנשים רבים עם OI הקל עד בינוני, את קרן ה- X עשויה להופיע נורמלית בזמן של השברים הראשונים.
מאוחר יותר, בעצמות שהיו באתר של שברים קודמים, העצמות עלולות להופיע בצורה מזוקקת (פחות לבנות על רנטגן), והקרנות מופחתות עשויות להיות נחוצות כדי להשיג סרטים משביעי רצון לאבחון שברים.
כבמחצית מילדים עם OI הקל, סימן שימושי נתפס צילומי רנטגן של הגב של הגולגולת שבו ייתכנו עצמות קטנות נוספות התפרים המכונים עצמות wormian.
מדידות צפיפות עצם הן בדרך כלל לא סייעו לאבחון של OI. הרבה פעמים הם נותנים תוצאות נורמליות בעצמות שלא היה שבר בעבר.
שתי בדיקות מיוחדות משמשות לעתים לאבחון של OI. אחת כרוך לוקח חתיכה קטנה של עור, culturing התא וכימי בחינת קולגן מיוצר. השני משתמש דגימת דם ומחפש מוטציות של הגנים המקודדים קולגן. בדיקות שניהם עתירי עבודה, וגם המבחן הוא יותר מ -85 אחוזים מדויק בזיהוי מקרים של OI.
מה הטיפול יכול להינתן?
עמוד התווך של הטיפול הוא טיפול אורטופדי המוסמכת במועד שברים, על מנת להבטיח כי כל מרפא שבר בעמדה טובה.
אחרי שבר, חולים צריכים להיות מגויסים מוקדם ככל האפשר על מנת למזער את אובדן העצם עקב חוסר תנועה.
במסגרת הפעולות "rodding 'נסיבות מסוימות, שבו קבועה או מוטות מתכת טלסקופית מוכנסות לתוך הפירים של עצמות, מועילים - במיוחד אצל ילדים עם שברים תכופים או עיוות ניכרת.
עזרה בצורת ריפוי בעיסוק מוסמך רשאית להיות יקרה להבטיח כי הורים מקבלים עצות טובות על הטיפול של ילד צעיר, ב קביעת הישיבה המתאימה ביותר או כסאות גלגלים, בייעוץ על עיבודים לבית ועל דרכים מעשיות של הבטחה חינוך טוב.
תרגיל בתוך המגבלות שהוטלו על ידי הצורך להקטין את הסכנה לשברים היא בעל ערך בחיזוק העצמות; שחייה מועילה במיוחד.
אין טיפול תרופתי OI עצמה. שונות בביספוספונטים תרופות נתנו תוצאות מעודדות בחלק מהילדים עם הסוגים חמורים יותר של OI. אין ראיות מהימנות מערכם הסוגים המתונים יותר של OI או במבוגרים.
חשוב לא לעשן. עישון מפחית את העצם בשיעור של עד 5 אחוזים - פסד שאנשים עם OI אינם יכולים להרשות לעצמה.
מה לגבי נשים מבוגרות עם OI?
אנו יודעים כי לאחר גיל המעבר, נשים עם OI לאבד עצם כמו כל אחד אחר. איבוד עצם זה ניתן למנוע עם טיפול בתחליפי הורמונים (HRT).
מכיוון שאנשים עם OI כבר יש עצמות שמועדי שברים, נשים עם OI צריכות לשקול לקחת HRT מכ בזמן גיל המעבר.
כמו כל טיפול תרופתי, טיפול הורמונלי יש יתרונות וחסרונות. בצד החיובי, HRT משמר את העצמות מקל על תסמיני גיל המעבר. בצד השלילי, יש עלייה קטנה הסבירה של סרטן השד. סיכון זה מופחת על ידי שימוש בתכשירים במינון נמוך.
עבור רוב האנשים עם OI היתרונות של HRT עולים על החסרונות - בלי זה את הסבירות של עליות שברים די מהר לאחר גיל המעבר.
חלק מהנשים לא יכול או לא צריך לקחת טיפול הורמונלי. תרופות אחרות יכולות להיות מקום תלוי ביקורת מומחה מפורטת.
מה לגבי גברים מבוגרים?
גברים לא נראה שיש לך 'גיל המעבר', וגברים מבוגרים עם OI בדרך כלל לא סובלים מעלייה בשיעור שבר בשלב מאוחר יותר בחיים.
כמה נפוצה אובדן שמיעה ב OI?
כ -50 אחוזים של אנשים עם OI למצוא שהם לקויים שמיעה עם התפרצות בעיקר בגיל ההתבגרות או והנעורים.
לא כל אחד מושפע. של אלה שאין להם אובדן שמיעה בגיל 50, כמה להתחרש לאחריו.
אובדן השמיעה ב OI היא ברוב המקרים בשל בעיות בעצמות הקטנות באוזן התיכונה, אשר עשוי להיות שבר או מעווה כך צלילים אינם מועברים באופן יעיל אל האוזן הפנימית.
יש מספר קטן של אנשים עם OI שאובדן שמיעה נגרמת עקב בעיות באוזן הפנימית וחלק עם גורמים מעורבים. חשוב לחקור אובדן שמיעה כדי לגלות את הגורם המדויק, משום שיש לכך השפעה על טיפול.
עבור רוב האנשים עם שני הסוגים של אובדן שמיעה, מכשירי שמיעה הם הקו הראשון של טיפול בכל גיל.
הפסד השמיעה אשר נגרם על ידי בעיות באוזן התיכונה עשוי, אם חמור או פרוגרסיבי, להיעזר בניתוח. ההחלטה על ניתוח צריכה דיון עם מנתח מומחה אף אוזן גרון (אוזן, אף וגרון).
מהי מחלת עצם פריכה זמנית?
סוג מיוחד של OI הוכר ב -25 השנים האחרונות. לפי גישה זו, שברים להתרחש בשנה הראשונה של חיים בעיקר בששת החודשים הראשונים.
הזיהוי של הפרעה זו עדיין שנויה במחלוקת, בין השאר משום הגורם אינו ידוע עדיין.
ההפרעה שכיחה יותר בקרב תינוקות שנולדו לפני הטווח בתאומים. בחלק מהמקרים יש תכונות קטין של נורמליות הקולגן ההורים או קרובי משפחה אחרים.
היכן ניתן להשיג מידע מלא על OI?
באזור אירופה, אגודת העצם הפריכה ניתן ליצור קשר באמצעות דואר, דואר אלקטרוני או טלפון. באזור אירופה בחברה המתאימה היא קרן הפרכה.
שני החברות להנפיק דפי מידע על היבטים שונים של OI ועלולות להיות מסוגל לתת ייעוץ על מומחים מתאימים, מתן רווחה וחינוך.
ישנן אגודות דומות רבות ממדינות אירופה, בקנדה, באוסטרליה ובכמה ממדינות אירופה לטיניות.