ספר לי על נוירופיברומטוזיס

שאלה

ניסיתי לחפש את נוירופיברומטוזיס מצב כרומוזומליות (NF) באתר האינטרנט שלך, אבל לא מצאתי דבר.

אין לי NF אבל נכדתי יש, ותהיתי על מחקר או מידע חדש, אולי מאירופה או בכל מקום אחר.

אתה יכול להגיד לי אם יש אתר אמין אחר שבו יכולתי להסתכל?

תשובה

תודה ששאלת שאלה זו תוך שהוא מציין תחום שבו אנחנו צריכים לספק מידע נוסף. נוירופיברומטוזיס היא מצב תורשתי המתרחש 1 לכל 2,500 לידות.

היא מתוארת תכונה דומיננטית אוטוזומלית, מה שאומר שאם אתם נושאים את גן נוירופיברומטוזיס זה תמיד נוטה להתבטא במידה כזו או אחרת.

זה גם אומר שאתה לא יכול לשאת את הגן ולהעביר אותה מבלי הסימנים הקליניים עצמך. לאלו עם המצב, יש סיכוי 50 אחוז כי הצאצא יירש את זה יותר מדי.

נראה כי חלק ניכר של המקרים (אולי עד מחצית) לנבוע מוטציה ספונטנית בעובר.

המצב גורם גידולים שפירים על עצבים היקפיים וטלאים פיגמנט על עור (המכונה "בית קפה סימנים בחלב au '); אבל הוא גידולים (להלן נוירופיברומה) ​​כי בעיות ההווה.

הם עשויים להופיע גושים על העור, או להיות מורגש שומן תת עורי. הם יכולים לגרום ללחץ מדי פעם על עצב ממוקם במיקום אנטומי מביך, כגון שורש עצב המתעורר מעמוד השדרה.

בתורו זה יכול לגרום לחוסר נוחות או בעיות עם הפונקציה בנקודה רגישה. לפעמים לא יכולה להיות קשורה לבעיות שקשה יותר להסביר, כגון קשיי למידה, בעיות העצם, לחץ דם גבוה.

האבחנה על פי החשד בדרך כלל כאשר מדבקות לעור פיגמנט טיפוסית ונמשים בבתי השחי הם נצפו. זה יכול להיות מאושר על ידי ביופסיה של גוש שמוכיח להיות neurofibroma.

אין שום טיפול ספציפי המונע נוירופיברומה מ טביעה, אבל הם יכולים להסיר אם הם כואבים או בעייתיים בדרך אחרת.

Neurofibromatosis האגודה בבריטניה האתר מוקדש נוירופיברומטוזיס אשר יכול להיות מקור מידע נוסף ותמיכה: