היסטוריה משפחתית של מחלה נוירולוגית

שאלה

כשסבי נפטר הוא היה בשלבים המוקדמים של מחלת הפרקינסון.

שני בניו (אבי ודודי) יש טרשת נפוצה (MS) ופרקינסון בהתאמה.

יש הבן שלי שיתוק מוחין אפילפסיה, אשר הוכח להיות קשור.

לאחותי יש שני בנים. אחת יש טרשת tuberous, והשני הוא אוטיסט. בנו של האח יש גם עכשיו שאובחן עם לקות למידה.

אני מודאג כי ייתכן שיש גן פגום המשפיעים חברי זכר רק של המשפחה כמו כל ההפרעות הן של המוח ומערכת העצבים.

האם אתה חושב שאני צריך לבחון לעומק זה לפני הילדים שלי הם מבוגרים מספיק כדי לשקול להביא ילדים משלהם?

תשובה

זו שאלה מאוד מעניינת.

מאחורי בצורה הברורה והגיונית בזהירות שהגדרת את השאלה אני מאוד מודע של הטרגדיה המשפחתית שהוא מתאר.

אני משוכנע לחלוטין כי מגיע לך ייעוץ מקצועי.

התגובה הראשונה שלי ולכן היא מציעה שתשאל GP שלך להפנות אותך ליחידת הגנטיקה הקרובה למקום מגוריך. סביר להניח שיש לצרף האזורי שלך ולא בית חולים אזורי.

טרשת tuberous עוברת בירושה דרך גן דומיננטי אוטוזומלית, כלומר, היא עשויה לעבור בתורשה בחצי הצאצאים.

זה יכול להוביל אפילפסיה ופיגור שכלי.

המאפיינים הגנטיים של אפילפסיה עצמה הם פחות ברורים, אם כי כ -30 אחוזים מהחולים עם 'אפילפסיה ספונטאני "יש היסטוריה של התקפים אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה.

הדפוס המובהק של בעיות באילן היוחסין שלך וכן (אם כי לא מושלם) דפוס של ירושת זכר בהחלט מרמז כי ייתכן שיש קשר ביניהם.

כדי להעביר מנקודה זו לתת ייעוץ ספציפי על סיכון עתידי יחייב את עצת המומחה המלצתי.