Berth

מומים מולדים

האם יש משהו לא בסדר עם התינוקת שלי?

אחת הדאגות השכיחות ביותר להורים לעתיד הוא שמשהו יהיה לא בסדר עם התינוק שלהם.

עם זאת, רוב התינוקות נולדים בלי בעיות, בעוד רוב האנשים שנולדים עם מומים יכול לקבל טיפול שיגרום להם הרבה יותר טוב, או אפילו לאפשר להם לחיות חיים נורמלים.

הבנת הטבע והסיבות של מומים מולדים יכולים לעזור להפחית את המסתורין, הפחד והאשמה קשורה לעיתים קרובות עם אותם.

עד כמה שכיחה מומים מולדים?

מעקב האירופי של מומים מולדים (EUROCAT) מראה כי, ברחבי אירופה, קצת יותר מ 2 אחוזים של תינוקות לפתח פגם שעשוי להשפיע על יכולתם לשרוד או ולתפקד כרגיל. כ -2 אחוזים מהתינוקות האלה ימותו באופן ספונטני במהלך פיתוח, וכ -14 אחוזים יהיו הסתיימו מבחירה.

פגמים מסוימים הם בדרך כלל לא גילו עד מאוחר יותר (למשל חירשות ובעיות בהליכה), ואלה אינם כלולים בנתון זה.

יש וריאציה אזורית ניכרת שיעור המומים לראות בלידה.

גלזגו, למשל, באופן מסורתי כתם שחור, עם שיעורים מעל 3 אחוזים. אבל המספרים האלה נופלים, ואת הנתונים העדכניים ביותר עולים בקנה אחד עם ממוצעים אירופיים.

מספר התינוקות למעשה נולדו עם מומים מושפע במידה ניכרת על ידי הזמינות של הקרנת טרום לידתי ואת הזמינות של סיום מהרצון של הריון במקרה של ליקויים חמורים.

איזו צורת פגמים לוקחים?

  • פגמים של גפיים, לב וחוט שדרה יחד מייצגים כמחצית מהכלל החריג.
  • הסוגים הנפוצים ביותר של פגם הם אלה המשפיעים על הגפיים (ידיים ורגליים). אלה כוללים אצבעות חסרות או תוספת או בוהן, ליקויי אורך איבר, וחריגות במיצוב, כגון כף רגל פגומה.
  • מומים בלב לייצג את הקטגוריה הנפוצה ביותר הבאה של פגם. מומי לב נפוצים כוללים 'חורים בלב' שבו דם יכול לעבור מצד אחד של הלב אל אחרים. שוב, אלה לא יכולים להיות כל מתגלים בלידה.
  • הסוג הנפוץ ביותר השלישי של פגם משפיע על חוט השדרה, כגון ספינה ביפידה.
  • פגמים אחרים נפוץ שנצפה כוללים כאלה המשפיעים על הפנים (כגון שפה שסועה ו חיך), בעיות עם התפתחות של המעיים והקיבה, ובעיות המשפיעים על איברי המין.
  • סרן בעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21), נמצאות על 0.15 אחוזים מהלידות (כשלושה תינוקות בכל 2000).

מה גורם למומים מולדים?

גנטיקה

בימי קדם, מומים נראו כמו אזהרות או עונשים מהאלים.

מומים מולדים. האם יש משהו לא בסדר עם התינוקת שלי?
מומים מולדים. האם יש משהו לא בסדר עם התינוקת שלי?

אפילו לא מזמן, זה היה האמין כי אירועים ספציפיים במהלך ההריון - כגון גבר תחושת פחד ידי עכבר - יובילו פגמים ספציפיים אצל התינוק, למשל בצורת עכבר כתם לידה. אמונות עממיות כאלה עדיין קיימות במקומות.

עם זאת, רוב הפגמים ניתן לייחס סיבה אחת יש שורשים גנטיים.

זה לא בהכרח אומר כי ההורים סובלים מאותו הפגם. ייתכן שהם נישאים של המחלה, או שהבעיה הגנטית הופיעה לראשונה בתאים שהולידו את התינוק.

סיבות גנטיות ידועות מהוות כ -25 אחוזים מכלל החריגה.

סביבה

גורמים סביבתיים (כולל חשיפה לתרופות, קרינה ומחלות) יכולים להיות מזוהים כ -10 אחוזים של מומים מולדים.

סיכון החשיפה לגורמים סביבתיים כגון לעתים קרובות גורם דאגה ציבורית גדולה, אם כי גורמים גנטיים הם הרבה יותר נפוץ.

גורמים אחרים

הגורמים המדויקים של סנט 65 לכל הנותרים של פגמים כרגע לא ברורים.

רבי פגמים אלה נובעים גומלין של גורמים גנטיים וסביבתיים. למשל, יכול להיות כמה תינוקות רגישים גנטיות לגורמים סביבתיים מסוימים.

אם נחשפים גורמים כגון במהלך הפיתוח, הם עלולים לפתח אי נורמליות. אם הם אינם חשופים הגורם, הם יהיו נורמלים לחלוטין.

תינוק אחר חשוף לאותו גורם סביבתי, אבל מי שאין לו את הרגישות הגנטית, יכול להיות נורמלי לחלוטין. זה יכול לעשות את זה קשה להצמיד את הגורם המדויק של פגם.

פרויקט הגנום האנושי הסתדר את הרצף הרגיל של כל הגנים נמצאו אצל אנשים. בעתיד, זה יהיה יקר ב מתגרה את התפקידים היחסיים של גנטיקה וסביבה בגרימת מומים מולדים.

מה הם הגורמים הסביבתיים העיקריים בגרימת מומים מולדים?

Bearing לזכור כי רוב המומים המולדים הם גנטיים או יש מרכיב גנטי - ישנם שלושה סוגים עיקריים של גורם סביבתי שיכול לגרום למומים: כימי, ביולוגי ופיזי.

גורמים כימיים, תרופות כלל

תלידומיד הוא אולי הדוגמה המפורסמת ביותר של תרופה שגרמה למומים.

הוא הובא אל השוק מבלי שנבדק על מודלים של בעלי חיים, וזה שווק במיוחד עבור נשים בהריון.

בעקבות זאת, הרבה כללים נוקשים על בדיקות סמים הוכנסו, ותוכניות ניטור בינלאומיות הוסדרו.

רופאים הם גם הרבה יותר זהירים לגבי מרשם תרופות לנשים בגיל הפוריות, כך שזה לא סביר כי אסון בסדר גודל כזה יתרחש שוב באירופה.

טיפולים רפואיים שונים מהווים את הסיכון של ליקויי לידה.

אנטיביוטיקה מסוג טטרציקלין להשפיע היווצרות רקמה קשה בתקופה העוברית, המשפיעה על עצמות ושיניים הארוכות.

כמה תרופות נוגדות פרכוסים המשמשות אפילפסיה יכולות גם לגרום לבעיות.

כל אחד על תרופות לטווח ארוך אשר מתכננת להיכנס להריון, או שהפך בהריון, צריך לדון במצבם עם הרופא שלהם.

צריכת אלכוהול מתונה במהלך ההריון היא בעיה במיוחד מסובכת. נשים רבות המתעללים אלכוהול יכול להיות גם אורח חיים בריא - לא מספיק דיאטה, עישון וחוסר פעילות גופנית, וזה מבלבל את הנושא בהקמת התפקיד המדויק של אלכוהול.

עם זאת, שימוש מופרז באלכוהול בהחלט מזיק לתינוק. לשימוש מזדמן טרם הוכח בבירור להוות סיכון.

מחלקת הבריאות באירופה נוכחי הדרכה הדוגלת כי ככלל, נשים הרות או נשים המנסות להרות צריך להימנע משתיית אלכוהול. אם הם בוחרים לשתות, כדי להגן על התינוק הם לא צריכים לשתות יותר מ 1 עד 2 יחידות אלכוהול פעם או פעמיים בשבוע ולא צריך להשתכר.

עם זאת, זה כמעט בלתי אפשרי להבטיח דבר כמו לחלוטין "בטוח" של הריון.

העישון מזיק להתפתחות של התינוק בכמה דרכים. נשים בהריון לא צריכות לעשן בשום פנים ואופן.

חוסר שמשהו עלול להיות מזיק ופוגע כמו הנוכחות של משהו. ניסויים נרחבים אשרו כי נטילת חומצה פולית לפני ההריון ניכר מפחית את מספר פגמי חוט שדרה כגון ספינה ביפידה.

באופן כללי, אם אמהות פוטנציאליות הרות לאכול תזונה בריאה ומגוונת הכוללים פרות טריים, ירקות ודגים, זה עשוי בהחלט להקטין את הסיכוי למומים מולדים.

תוספי ויטמין הם גם שימוש פוטנציאלי, אך יש להקפיד להימנע ויטמין A. מדי

קיים קשר ברור בין פגמי עוני ולידה, וזה עשוי להיות קשור לתזונה, כמו גם חינוך.

גורמים ביולוגיים, מחלות כולל

וירוס האדמת, גורמת אדמדמה, מהווה סכנה חמורה התינוק המתפתח. זה יכול לחצות את השליה לתקוף את התינוק לגרום למגוון של פגמים.

שיעורי זיהום עובריים בעקבות זיהום אימהי נאמדים ב -100 אחוזים עד השבוע 10 של הריון, עם 90 אחוזים משוערים של תינוקות נגועים סבלו מום. זו הסיבה שזה כל כך חשוב לוודא שכולם חוסנו נגד אדמת.

באזור אירופה, חיסון נגד אדמת הוא חלק חיסון משולש עבור חצבת, חזרת ואדמת (MMR המכונה).

פחדים מופרכים על מערכת יחסים בין חיסון MMR לאוטיזם הביאו לאחרונה על ירידה באחוזי החיסון MMR, מה שעשוי להוביל להתפרצות של חצבת בפרט.

בהלה זו נבעה, מחקר אתי, ולאחר מכן אושר. למרבה הצער, אחת התוצאות של זיהום העובר עם אדמת יכול להיות פגמים במוח.

אחרים וירוסים, כגון ציטומגלווירוס ו הרפס סימפלקס, יכול גם לגרום לבעיות.

חיידקים כגון סלמונלה, נוכח בשר שלא בושל (במיוחד עוף), ו ליסטריה (נמצא בחלק גבינות), יכול לגרום באופן פוטנציאלי בעיות להמשך ההריון (ולא מומים מולדים).

גורמים פיזיים (כולל קרינה)

צילומי רנטגן וקרינה נתונה כמו סרטן טיפול יכולים להשפיע על התינוק.

והמטפלים הרפואיים שלכם יהיו מאוד זהירים לגבי נותן לך צילום בטן אם תיתן בהריון או בהריון פוטנציאלי (זה אומר כמעט כל אישה בגיל הפריון!).

עם מיגון נאות, צילומי רנטגן יכול להינתן לחלקים אחרים של הגוף במהלך ההריון, במקרה של חירום.

מתי התינוק שלי פגיע ביותר?

השעה שבה התינוק המתפתח חשוף גורם סביבתי ופעולה זו עלולה לפגום חשובה יותר בקביעת אופיו של הנורמליות הסבירה מאשר אופי הגורם עצמו.

למעשה, אם תינוקות חשופים לאותו גורם מזיק בזמנים שונים בהתפתחותם, אופי הנזק עשוי להיות שונה.

לעומת זאת, אם התינוקות נחשפים גורמים שונים מזיק באותו שלב בהתפתחות, הנזק שנגרם ייתכן מאוד דומה.

למשל, חשיפה לנגיף האדמת בשלושה שבועות לאחר ההפריה עלולה לגרום למומים בלב, ובשעת שישה שבועות לאחר הפריה, הוא עלול לגרום לחירשות.

חשיפה, למשל, קרינה שלושה שבועות עלול לגרום לנזק דומה ואדמת. דוגמאות של גורם ספציפי תמיד גורמות פגם ספציפי יחיד נפוצות פחות מכפי שמקובל לחשוב.

התינוק המתפתח הוא פגיע במיוחד גורמים סביבתיים במהלך תקופה של חמישה שבועות החל כשלושה שבועות לאחר ההפריה, ובר קיימא עד לסיום בשבוע השמיני לאחר ההפריה. (שים לב ההריון בדרך כלל מתוזמן מן המחזור האחרון, שהוא בדרך כלל כשבועיים לפני ההפריה.

"שלושה שבועות לאחר ההפריה 'ולכן מתאים לאירועי השבוע החמישי להריון' ו 'שמונה שבועות לאחר ההפריה' ל 'בשבוע ה -10 של ההריון".

מרווח חמישה שבועות זה נקרא לעתים קרובות "בתקופה רגישה" כפי שהוא חיוני להתפתחות נורמלית. אפילו בתוך תקופה זו, אברי הגוף יוצרים בזמנים שונים. לפעמים זה ניתן להעריך למפרע מהות הליקוי כאשר התינוק עלול נחשף גורם סביבתי אפשרי. ההיסטוריה הרפואית של האמא יכולה להיבחן ואז לראות מה היא נחשפה על פני תקופה זו.

לאחר התקופה הרגישה, מומים פיסיים גדולים להיות פחות סבירים.

עם זאת, התינוק המתפתח עדיין נמצא בסיכון מפני פגעי הסביבה. במשך שארית פיתוח, רקמות לגדול ולהתבגר, וחלקם, כגון שיניים ועצמות, יכול להיות די פגיע.

רוב משמעותי של כל הוא פיתוח של מערכת העצבים, במיוחד במוח. כאן, רבי קשרים מורכבים המתרחשים במהלך התפתחות, וגם אלה עשויים להיות רגישים להשפעות סביבתיות.

יש עדויות מתפתחות כי סוגים מסוימים של סרטן, מחלות לב ומחלות נפשיות עשויים לכלול מרכיב אשר ניתן לייחס את ההתפתחות מוקדמת. עד כה, אף אחד לא יודע בדיוק למה זה המקרה.

העצה הטובה ביותר היא לאכול תזונה בריאה ומגוונת, לממש בעדינות, ולהימנע שימוש בסמים. מעל לכל, לא לעשן בזמן ההיריון.

איך הלידה ניתן לאתר ליקויים מראש?

אבחון של מומים מולדים כבר מהפכה ידי השימוש הנרחב של אולטרסאונד.

סריקת אולטראסאונד נראתה מאוד בטוח בשימוש רגיל. כראוי בשימוש, זה יכול כרגע לאתר כ -50 אחוזים של מומים לפני הלידה. ספינה ביפידה ניתן לאבחן במדויק, כמו מומים חיצוניים גדולים עלולים להוות כגון מומים של קיר הבטן

במקרים נדירים, תינוק מתפתח, כי הוא בעצם נורמלי ניתן שעל פי חשד מחזיק חריג.

בדיקות דם לנשים הרות הן גם יקרות. "המבחן המשולש" נעשה שימוש נרחב.

לפי גישה זו, רמות של חלבון עוברי, גונדוטרופין כוריוני אנושי ו oestriol בדם של האמא נמדדות.

ליקויים שונים הקשורים שינויים ברמות שלהם. עם זאת, הרמות יכולות גם להשתנות בין נשים בודדות, ובדיקות כאלה יכולים לספק רק הערכות סיכונים, ולא הוכחת קיומו או אי קיומו של אי נורמלי. לכן, אמהות בדרך כלל מידע על גודל הסיכון האפשרי, והם מומלצים לחפש בדיקות נוספות כי הקרנה זה עדיין עשויה לפספס כמה בעיות.

בדיקה נוספת נפוצה היא בדיקת מי שפיר, כאשר דגימה של הנוזל המקיף את התינוק מוסר, ואת אופי של נוזל, והתאים בנוזל מנותחים.

הליך זה מהווה סיכון קטן של גרימת הפסקת ההריון.

בדיקת סיסי שליה כולל נטילת דגימה קטנה של רקמה חלק השליה שבו נזק קטן ייעשה. זה נותן תוצאות מהר, אבל זה מהווה סיכון מעט גבוה יותר מאשר מי שפיר.

מה ניתן לעשות על מומים מולדים כשהם מזוהים?

עבור ליקויים חמורים רבים זוהו לפני הלידה, הפסקת ההריון היא כיום האפשרות היחידה מלבד אי-התערבות.

זוהי בחירה מוסרית קשה עבור אנשים רבים. עם זאת, יש לו השפעה משמעותית.

ב גלאזגו ודבלין, לגילוי פגמי חוט שדרה במהלך ההריון דומה. עם זאת, יותר מפי שניים ילדים רבים עם מומים בעמוד שדרה נולדו בדבלין מ בגלזגו, כי סיום מרצון של הריון הוא בלתי חוקי ברפובליקה האירית.

עם זאת, זיהוי מראש של מומים גם יכול להוביל הכנה טובה יותר בעת הלידה. ההורים עשויים להיות מוכנים טוב יותר מבחינה רגשית - ו מושכלים יותר. צוותים כירורגיים גם יכול להיות מוכן לבצע נהלי חירום אם המצב הוא החיים מיד מאיים.

נעשו ניסיונות לתקן ליקויים על ידי ניתוח על תינוקות לפני הלידה.

אמנם היו כמה צלחות ראויות לציון, שם יש גם כישלונות כבר.

פתיחת הרחם לבדו יכול לגרום לקשיים רציניים לאם, זאת מלבד השפעת המבצע על התינוק. התקדמות טכנולוגית צריכה לעשות ניתוח העובר יותר מוצלחת, אבל זה עשוי להיות שמורה מצבים חמורים במשך זמן מה.

לבסוף, אנשים עם מוגבלויות לידה לעתים קרובות להיפגש עם חוסר ההבנה והחמלה, למרות המאמצים האמיצים שלהם לנהל חיים מספקים.

מידה רבה יותר של הבנה וסובלנות ידי חברה בכלל תהיה מועילה מאוד.

הגילוי המוקדם יכול לאפשר להורים ובני משפחה כדי לפתח הבנה טובה יותר וכדי להשלים עם האופי של נכות.

מי אשם?

הבאת ילד לעולם עם חריגות חמורות יכולה להיות אירוע מזעזע עבור זוגות רבים. הם עלולים לסבול מרגשי רציונלי של אשמה, מתוך אמונה כי הם אשמים הבעיה.

באותה מידה, הם עלולים להסיט את אשמה על ידי האשמה אחרת, רופאים למשל.

שאל האחריות עלולה להסתבך עם אחריות משפטית. עם זאת, הורים אינם אשמים בכל דרך עבור הרוב הגדול של מומים מולדים.

ואכן, אף אחד לא יכול להיות אשם במה עשוי לייצג בתאונה טרגית

כיצד אנו יכולים לצמצם את מספר מומים מולדים?

  • בריאות לקויה לעתים קרובות מועברת ואחד השינויים החברתיים המשמעותיים ביותר עשויים להוביל לירידה במספר המומים המולדים יהיה צמצום העוני.
  • נשים תכנון משפחה או מצפה לתינוק צריך לאכול תזונה מגוונת ובריאה, עם שפע של פירות וירקות טריים, דגים, ומקורות סידן.
  • חומצה פולית היא בעל ערך רב, במיוחד לפני תחילת ההריון.
  • היגיינה אוכל טוב חשוב - לוודא שכל הבשר הוא טיפל מבושל כראוי. הימנע גבינה כחולה.
  • שתייה מופרזת של אלכוהול יש להימנע, כמו סמים צריך. שתייה מזדמנת לא הוכחה בבירור להיות מסוכן, והוא חייב להיות עניין של אחריות אישית.
  • מעל לכל, לא מעשן.
  • שימוש בתרופות במהלך הריון יש לדון עם היועץ הרפואי שלך, במיוחד עבור מצבים כרוניים.
  • אז נקרא "חלופה" ברפואה יכול להוות סכנות, הן באופן ישיר (למשל תרופות צמחיות מסוימות) ובעקיפין (באמצעות לא עושה צעדים חיוניים כגון תוספי חומצה פולית). זה חיוני כי אלה שמתכוונים או נהנים הריון לדון בכל'בריאות' שלהם מתקרבים עם רופא מוסמך.
  • פעילות גופנית מתונה (שחיה והליכה הם אידיאליות) יכולה להפוך את ההריון ללכת יותר קל.
  • רוב מקומות העבודה בטוחות יחסית - עליך לדון בטיחות בהריון עם המעסיק שלך אם אתה מרגיש סיכונים יכולים לנבוע.
  • הקרנה משופרת תוביל זיהוי טוב יותר של פגמים, וייעוץ טוב יותר מראש.

ניתן לצפות התקדמות רפואה להגדיל את טווח האפשרויות פתוחות להורים כאשר מזוהה בעיה.

מספר המומים המולדים נופל באירופה, וזה נראה סביר להמשיך כחלק רמות בריאות הגדלת בדרך כלל.