מהו Melas?

שאלה

הייתי לאחרונה בקשר עם האחים והאחיות הביולוגיים שלי (שאני מאומץ בלידה).

אני מגלה כעת אחות אחת יש ילד וילדה, שניהם עם סיסטיק פיברוזיס, וכי עוד אחות הוא מטפל במשרה מלאה של בתה הבוגרת שלה, שיש לו הפרעה מתקדמת במוח שנקראת Melas?

אני מעולם לא שמעתי על זה ולא יכול למצוא שום מידע ואני מודאג שאולי אני לא צריך להביא ילדים לעולם אם יש כל כך הרבה הפרעות בירושה.

גם גיליתי שאמא שלי קיבלה השד, הקיבה, ואולי גם סרטן הגרון.

האם אתה יכול לשפוך אור, במיוחד בסוגיית Melas?

תשובה

אני יכול להבין למצוקה הניכרת שלך במה שאתה גילית.

אני מסוגל לתת לך את העובדות הבסיסיות על מה הוא מצב נדיר מאוד. Melas מייצג: encephalomyopathy המיטוכונדריה, חמצת לקטית פרקים כמו פעימות.

זוהי הפרעה אימהית בירושה (מהצד של האמא של המשפחה) המאופיין חוזר שבץ פרקים-כמו, מיגרנה, כאבי ראש, הקאות, פרכוסים, חמצת לקטית (מצב מטבולים בשל עודף החומציות בדם וברקמות אחרות בגוף ).

זהו אחד מקבוצה של הפרעות שמגיעות תחת הכותרת המשותפת של: מחלות מטבוליות תורשתיות של התחלה מאוחרת המשפיעות על המיטוכונדריה של תאי הגוף.

המיטוכונדריה הם מבנים זעירים המצויים כמעט בכל תא בגוף.

המיטוכונדריה לשרוף סוכר כדי לספק אנרגיה. בדיוק כמו נר בוער זקוק לחמצן, כך המיטוכונדריה זקוק לחמצן כדי לשרוף גלוקוז להפקת אנרגיה.

המוח האנושי משתמש סביב 40 ​​אחוזים של האנרגיה שלה בשמירה על תפקוד הסלולר פשוט יש מעט בדרך של מאגרי אנרגיה.

זה סוג של מחלה מטבולית מקטינה באופן משמעותי את היעילות של המיטוכונדריה ומשק האנרגיה של המוח הם סחוט.

כאשר זה קורה נזק בלתי הפיך לתאי המוח מתרחשת, וכתוצאה מכך הפרעה מתקדמת.

אי הנורמליות הגנטית המיטוכונדריה תהיה הועברה מאחותך לאחיינית שלך ומן הסתם מהאמא שלך לאחותך.

זה בבירור היה נראה לשים אותך בסיכון של להיות נשא של הגן נורמלי ואני ממליץ לך לפנות לייעוץ נוסף ממומחה לגנטיקה.

אני מאמין שיש בדיקת דם, אשר אמור להיות כלי הקרנה אמינים במשפחות שנפגעו, אך הוא רק בעל ערך בחיזוי תוצאות בריאותיות בעתיד בשילוב עם בדיקת רקמות אחרות כגון ביופסיה של שריר.

אני מודע לכל קשר ישיר בין Melas והסרטן, אבל הייתי מציע כי היסטורית הסרטן של האמא שלך מגיעה שיקול נוסף לגופו.