האם יש לי תסמונת מרפן?

שאלה

אבי מי הוא 61 שנים בת יש 'שסתום דולף' בלבו. הוא הלך לראות רופא מומחה שאומר שהוא יכול להיות תסמונת מרפן.

נאמר לו כי מדובר תורשתית שילדיו צריכים להיבדק החוצה. יש לי הרים את מבטו מחלה זו באינטרנט ואני חייב שיהיה לך חלק מהתסמינים.

אני די גבוה, ארוך גפיים, המפרקים שלי גמישים מאוד (במיוחד הכתפיים והירכיים שלי).

אני מאוד מודאג. מהי מחלה זו? האם זה סכנת חיים? אני צריך לראות רופא מומחה? אודה לך מאוד אם תוכל לתת לי קצת מידע נוסף.

כמו כן, אמא שלי יש לחץ דם גבוה אשר גם היא עניין תורשתי לא? השילוב של השניים לא נראה טוב מאוד!

תשובה

הודעות עקיפות לגבי בריאותך מאוד קשות לקבל את הטוב ביותר של פעמים.

זה בעייתי עוד יותר כאשר אתה לא יכול לקיים דיאלוג עם הקלינאי שחושד אבחנה מסוימת.

עם זאת, דיאלוג זה מה שאתה צריך. בהסכמת אביך, הייתי מציע מתקרב המומחה שלו כדי לקבל מידע נוסף לגבי הסבירות של תסמונת מרפן.

נסה מתקשר לבית של מזכירה המומחית או לשלוח מכתב. אם זה בטוח, או קרוב לוודאי, כי אביך יש תסמונת מרפן, אז יש לך סיכוי של 50% של בעל הגן של מרפן מדי.

מה זה? זהו פגם בגן שתורם רקמת החיבור של הגוף. רקמת חיבור היא החומר התומך גידים, רצועות, כלי דם, מסתמי לב ומבנים אחרים.

ב תסמונת מרפן רקמת החיבור היא לא נוקשה כמו שזה צריך להיות.

זוהי אבחנה קשה לאשר כי אין בדיקת מעבדה ספציפית זמינה עבורו. זה בדרך כלל על פי החשד ב גבוה, ארוך גפיים, אנשים דו-פרקי שכבר יש להם היסטוריה משפחתית של המצב.

לפעמים זה אסף כאשר מתבגר הוא חשב להיות פיתוח בגובה מופרז, או כשמישהו עם המאפיינים מתוארים מתנות עם בעיות רפואיות הקשורות ללב או עיניים.

עם זאת, עבור אישור האבחנה בדרך כלל דורשת את התצוגה של יותר ממומחה אחד.

כמו כן, חשוב להכיר בכך שגם באותם בודדים בעלי גן המצב יכול להשתנות מאוד בחומרתו.

לפעמים זה כל כך קל כי זה גורם שום מאמץ בכלל. אם זה חשב שאתם נושאים את הגן, ואז ניטור קבוע של לחץ דם שלך, לב ועיניים יהיה מסודר.

זה חשוב משום לסיבוכים חמורים יותר יכול להיות מטופלים באופן יעיל, אם מתגלים בשלב מוקדם. מעקב שוטף כולל echocardiograms (תמונות-גל קול של הלב) על ידי קרדיולוג לבדוק מסתמי לב ועורקים גדולים.

הסיבה לכך היא כי הסיבוכים כוללים מסתמי לב דיסקט או פחות יעילים כלי דם נוטים למתוח או לקרוע.

בדיקות תקופתיות על ידי ophthamologist מומלצות בדרך כלל מכיוון שעדשות עין תסמונת מרפן יש נטייה לנקוע מתוך הרצועות שלהם.

ניתוח מתקן עשוי להיות נחוץ אם כל הבעיות הללו מזוהים. עם זאת, אתה צריך למצוא-אאוט אם כל זה רלוונטי לך. זה לא יכול להיות!

נסה ליצור קשר עם היועץ של אביך כפי שהצעתי לעיל. אם יתברר שאכן קשה אז להתקרב GP משלך. הוא או היא תצטרך נוף ויוכל לדון החששות שלך עם המומחה מעורב.

אתה יכול אפילו לקבל את לחץ הדם נבדק בזמן שאתה שם!