מהי תסמונת antiphospholipid (תסמונת של יוז)?
תסמונת antiphospholipid (APS) נקראת לפעמים "תסמונת דם דביקה". הסיבה לכך היא כי אנשים עם זה יש נטייה מוגברת כדי ליצור קרישי דם בתוך כלי דם (הידוע גם בשם thromboses).
כל כלי דם יכולים להיות מושפעים כולל הוורידים, שהן חומה דקה ולקחת דם לכיוון הלב, ואת העורקים, אשר יש קירות שרירים עבים, ולקחת דם מן הלב. כתוצאת נטיית קרישה זו בחולים אלה עלולים לפתח קרישים חזרו, למשל בורידי הרגל (פקק ורידים העמוקים), או בעורקים לספק את המוח, ולגרום לשבץ.
בשנת הריון, השליה יכולה להיות מושפעת קרישים קטנים, קיים סיכון של הפלה מוגברת, בעיקר באמצע ההריון.
מהו הגורם של תסמונת antiphospholipid?
הגורם נחשב 'נוגדנים antiphospholipid'. נוגדנים מיוצרים על ידי המערכת החיסונית של הגוף להילחם בזיהום מחיידקים ווירוסים. במחלות מסוימות, מערכת החיסון מייצרת נוגדנים בטעות לתקוף את רקמות הגוף עצמו. התוצאה היא מחלה אוטואימונית, תסמונת antiphospholipid למשל.
פוספוליפידים הם זרחן המכילים מולקולות שומן הנמצא בכל הגוף, במיוחד במעיל שמסביב של תאים - קרום התא. המטרה 'נוגדני antiphospholipid' פוספוליפידים של הגוף עצמו, וגם חלבונים אשר נקלטים על ידי פוספוליפידים.
אילו סוגים של תסמונת antiphospholipid קיים?
כאשר רק בסימפטומים של תסמונת antiphospholipid להתרחש, תופעה זו ידועה בשם תסמונת antiphospholipid העיקרי. הצורה המשנית מתרחשת בשיתוף עם עוד מחלה אוטואימונית, בדרך כלל זאבת אדמנתית מערכתית. שני הסוגים שכיחים יותר אצל נשים.
מהם התסמינים של תסמונת antiphospholipid?
הסימפטומים מתייחסים קרישה נורמלית. ברוב המקרים קרישי יכול לפתח בוורידי הרגליים ( פקקת ורידים עמוקה ), וכתוצאה מכך רגל נפוחה וכואבת, עם נפיחות בדרך כלל מתחיל ב העגל. קרישים אלו ברגלו עלולים לקרות פעם או מספר פעמים.
קרישים עלולים להתרחש גם הריאה (תסחיף ריאתי), לפעמים בעקבות קריש ברגלו, אשר משתתקת ונוסעת במחזור עד נתקע חלק אספקת הדם אל הריאות. קריש הבריא עלול לגרום קוצר הנשימה, כאבים בחזה שהחמירו על ידי נשימה, או שיעול כמות קטנה של דם. קרישי חלק להתרחש בחולים זמן קצר לאחר ההפעלה על גלולות למניעת הריון (סוגים המכילים אסטרוגן).
ורידים בחלקים אחרים של הגוף עלולים להיקרש, כולל העין, בכליות, בכבד, ואת בלוטת יותרת הכליה.
תלוי איפה היא מתרחשת, קרישה בתוך עורק יכולה לגרום שבץ, התקף לב, או חסימה של אספקת דם איבר, דבר היכול להוביל נימק. מחלות כגון עורקי כלל מתרחשות מטרשת העורקים בגיל מבוגר, אבל בסופו של תסמונת antiphospholipid הם יכולים לקרות בגיל צעיר מדי. לפיכך חולה מתחת לגיל 50 שיש לו שבץ או התקף לב צריכה להיבדק עבור תסמונת antiphospholipid.
נשים עם תסמונת antiphospholipid נמצאות בסיכון מוגבר של הפלות. קרישים עלולים להיוצר בשליה המובילה אספקת דם מספקת לעובר.
הפלות בתסמונת antiphospholipid מתרחשים בדרך כלל בטרימסטר השני או השלישי (שבוע 12 ואילך), אבל לפעמים יכולה להתרחש במהלך הטרימסטר הראשון.
חמישה עשרה אחוזים של נשים עם שלוש או יותר הפלות רצופות יש בדיקות תסמונת antiphospholipid חיוביות. ישנם חולים עם תסמונת antiphospholipid שיש להם ההריונות ללא טיפול, אם כי קיים סיכון גבוה יותר של סיבוכים לקראת סוף ההריון, כולל רעלת, פיגור בגדילה תוך-רחמית (האטה של הצמיחה של התינוק בתוך הרחם), ו ללידה מוקדמת.
חולים עם תסמונת antiphospholipid לדווח על שכיחות גבוהה יותר של כאבי ראש, כולל מיגרנות. יש חלק מחולי אובדן זיכרון, או מומים עדינים יותר. אפילפסיה היא פשוטה בתסמונת antiphospholipid. קיימת שכיחות גבוהה יותר של כוריאה, הידוע גם בשם דאנס 'הקדושים ויטוסו (תנועות קופצניות פתאומיות נורמליות).
חולים עם תסמונת antiphospholipid משנייה עשויים לדווח על תסמינים של המחלה הבסיסית. לדוגמא, חולים עם זאבת אדמנתית מערכתית בסיסית עשויים לדווח תכונות, כולל פריחה על הלחיים, תגובת עור לאור שמש, כאבי פרקים, כיבים בפה, נשירת שיער מופרזת, עיניים יבשות, אצבעות קרות כחלחלות, ולפעמים כאבים בחזה חדים.
איך תסמונת antiphospholipid מאובחנת?
האבחנה תלויה בהיסטוריה, הבדיקה, ובדיקות מיוחדות. הרופא ישאל על בעיות קרישה בעבר (היסטוריה כל קרישים ברגלו או ריאות), שבץ קודם או התקפי לב (והאם הם התרחשו בגילים צעירים), פחות רמזים ספציפיים כגון כאבי ראש, מיגרנה, אובדן זיכרון, בלבול.
נשים תיחקרנה על הריונות בעבר, והאם היו סיבוכים כלשהם. הם יתבקשו באופן ספציפי על כל הפלות, ובאיזה שלב של ההריון הם התרחשו.
מלמלה, נטו דמוי, פריחה אדומה המכונה 'livedo reticularis', נמצא לעיתים קרובות תסמונת antiphospholipid, במיוחד מעל פרקי כף היד והברכיים.
בדיקת דם פשוטה ניתן לזהות את 'נוגדני antiphospholipid'. בדיקות דם אחרות יכולות לבדוק עבור תנאים בסיסיים, כגון זאבת אדמנתית מערכתית.
מה יכול לעשות רופא המשפחה שלך?
GP שלך יכול לשאול על התכונות תוארו לעיל, בעיות קרישה במיוחד והפלות ויכול לחפש את פריחה בעור, livedo reticularis.
אם הרופא שלך חושד האבחנה, הם יכולים לשלוח לך על בדיקת דם כדי לחפש את 'נוגדני antiphospholipid', או להפנות אותך למומחה.
מתי להפנות למומחה?
אם GP חושד האבחנה מן התכונות המתוארות על ידי המטופל, או אם בדיקת הדם הספציפית היא חיובית, החולה יופנה למומחה.
המומחה יכול להיות ראומטולוג (מפרקי מומחה רקמות רכים), או (מומחה דם מחלה) המטולוג. שני מומחים אלה יש ניסיון באבחון וטיפול של תסמונת antiphospholipid. הם עשויים לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה. הם יכולים גם לבצע בדיקות לחפש הנזק שנגרם על ידי תסמונת antiphospholipid, אשר יכול לכלול אחרים בדיקות דם, אקו (אולטרסאונד של הלב), ו- MRI.
טיפול של תסמונת antiphospholipid
בגלל נטיית הקריש הגדלה, מטרת הטיפול העיקרית היא "רזה" בדם, כך הנטייה הזאת מצטמצמת. זו מושגת בדרך כלל עם שנקרא לוח קומדין (למשל Marevan), המהווה נוגד קרישה (מילולי נגד קרישה). זה נלקח מדי יום, בדיקות דם סדירות נדרשות על מנת להבטיח כי קומדין מדלל את הדם במידה הנדרשת. בדיקת דם זו המכונית INR (יחס Normalised בינלאומי). בדיקה זו משווה את הנטייה של הדם של המטופל לקרישה נגד מכך דם רגיל. טיפול Warfarin ניתן לחולים שיש להם תסמונת antiphospholipid המאופיינת קרישי חוזרות.
חולים עם תסמונת antiphospholipid שיש להם הפלות חוזרות יכול גם להיות מטופלים, אבל לא עם קומדין שכן יש את הפוטנציאל לגרום נורמליות העובר אם תינתן במהלך ההריון. טיפול בחולים מסוג זה גם עם אספירין (למשל 75mg Caprin), או סוג אחר של קרישה, הפרין. לפעמים הן משמשות.
הפרין צריך להינתן מדי יום במהלך ההריון בזריקה מתחת לעור. מטופלים בדרך כלל לומדים איך לעשות את זה, ורוב לנהל ללא קושי. זה גם יכול להינתן על ידי אחיות. בניגוד לקומדין, אין בדיקות דם בדרך כלל נדרש לפקח טיפול הפרין.
כיום הטיפול המומלץ הוא אספירין במינון נמוך, מתן אין התוויות נגד.
יש חלק מהחולים בדיקות נוגדנים antiphospholipid חיובי, אבל מעולם לא היה פקקת או הפלה. מחקר לתוך הטיפול הטוב ביותר עבור חולים כאלה מתבצע כיום.
כיום, הטיפול המומלץ הוא אספירין במינון נמוך. אספירין פועל על הטסיות (תאי דם קטן המעורבים קרישים להרכיב) כדי להפחית את הדביקות שלהם, ומכאן מפחית את יכולת הדם להיקרש.
לחיות עם תסמונת antiphospholipid
אם מטופל כראוי, התחזית של החולה טוב. הסיכון לקרישים נוספים הן עורקים וורידים מצטמצם בחולים המקבלים טיפול בקומדין. אבל הטיפול צריך להיות לטווח ארוך או אפילו לכל חיים, כפי קיים סיכון גבוה של קרישים נוספים בחולים שמפסיקים טיפול בקומדין.
חולים צריכים גם להפחית את הסיכון של פקקת שלהם מגורמים אחרים מאשר תסמונת antiphospholipid. הם צריכים להפסיק לעשן, לוודא שהם על משקל בריא, ולקחת פעילות גופנית סדירה. הרופא יעריך גורמי הסיכון האחרים שלהם עבור פקקת - על ידי מדידת לחץ הדם שלהם כדי לשלול יתר לחץ דם, בדיקת רמות הגלוקוז שלהם כדי לשלול סוכרת ומדידת רמות כולסטרול.
נשים שסבלו כמה הפלות לאחר מכן היו הריונות. טיפולים כוללים אספירין, הפרין, פיקוח קפדני על ידי רופאים מיילדים ורופאים, וסריקה קבועה כדי לבדוק לשלומו של התינוק שלהם.
מידע נוסף על תסמונת antiphospholipid (תסמונת של יוז)
אתר: www.hughes-syndrome.org. קו סיוע: 020 7188 8217
חוברת החולה ניתן להשיג מאירופה לופוס, כביש 1 מזרח, Romford, אסקס, RM1 3NH. טלפון: 01,708 731,251.