תסמונת הולט-אורם: מחלת הלב של ילדים נדירה

שאלה

הבת שלי נמצאת בבדיקות כיום לתסמונת הולט-אורם.

נאמר לנו כי אנו עשויים צריך לחכות חודשים על התוצאה של בדיקת דם למרות שזה כבר יותר מחצי שנה.

הבדיקות נעשות על בסיס מחקר בלבד. מה זה אומר?

היא נולדה עם מחלת לב מולדת, הן פגם במחיצה פרוזדורים וחדר VSD, ועבר תיקון כירורגי.

יש לה גם היפופלסטי (מפותח) האגודלים, המשפיעים בשתי ידיים.

יש לי קושי לברר על תסמונת זו - האם יש לך מידע כלשהו?

תשובה

זה יכול להיות מאוד קשה מנסה למצוא מידע על תנאי רפואי נדיר, אבל אני מקווה שזה יעזור לך.

תסמונת הולט-אורם היא מצב שבו מומי לב קשורים עם מומים של הזרוע או היד.

זה תואר לראשונה על ידי ד"ר מרי הולט וד"ר שמואל אורם בשנת 1960 - ומכאן שם.

ליקויי הלב הנפוצים ביותר במצב זה מהווים פגם במחיצת פרוזדורים (ASD) או פגם במחיצה בין חדרית (VSD).

הליקויים בגפיים העליונים יכולים להיות מאוד מינורי, למשל אצבעות קטנות אשר אין לכופף בדרך כלל, אבל בסוף החמור יותר של הספקטרום, כל או חלק של הגפיים עשויים להיעדר.

יש קבוצת תמיכה תסמונת הולט-אורם של אירופה, נוסדה בשנת 1994 על ידי משפחה הפגוע.

הקבוצה תוכל לתת לך מידע נוסף על המצב ודאי יודע משהו על בדיקת דם בתך צופה, כולל למה אתה צורך לחכות כל כך הרבה זמן על התוצאה.

צור קשר עם פנה משפחה עבור כל הפרטים ליצירת קשר עם קבוצת תמיכה תסמונת הולט-אורם.

זה יהיה ממש שימושי לך ליצור קשר עם משפחות אחרות שיש להם ניסיון של מצב זה.