הנכד שלי יש תסמונת aarskog

שאלה

הנכד שלי, בגיל ארבע, אובחן כסובל מתסמונת Aarskog.

כמו מעט מאוד נראה ידוע על זה אודה מאוד אם אתה יכול לספק קצת מידע על ההשלכות והתוצאות של המצב.

תשובה

תסמונת Aarskog היא מצב נדיר - רק 100 בערך מקרים ידועים ברחבי העולם.

הוא נגרם על ידי גן פגום, או גנים, בכרומוזום X.

זה יכול לגרום למספר עיוותים פיזיים אבל ילד עם תסמונת לא בהכרח צריך כל אחד התכונות האופייניות.

אלה כוללים קומתו נמוכה, הפרדה רחבה של העיניים, אף קטן עם גשר רחב, אוזניים בצורה חריגה, אצבעות קצרות ידות ורגליים, אשך תמיר ו בקע מפשעתי (במפשעה).

אולי יש בעיות עם חזון כולל פזילה, אסטיגמציה או קרניות גדולות.

חלק מהילדים יהיו 'נכנעו' במראה החזה שלהם רק טבור בולט (טבור).

Delayed ההתבגרות עלולה להתרחש גם אבל התנאי הוא לא מזוהה בדרך כלל עם ליקוי רוחני.

אין טיפול ספציפי לתסמונת Aarskog אבל הנכד שלך יהיה צפוי אורך חיים נורמלי והוא אמור להיות מסוגל ללכת לבית הספר של הזרם המרכזי.

הוא עלול להזדקק לניתוח בשלב מסוים אם, למשל, יש לו אשך טמיר או בקע.

הוריו יש להציע ייעוץ גנטי כדי שיוכלו לברר מה הסיכון הקיים של תסמונת Aarskog שתתרחש באיזה בהריונות עתידיים.

בתחילה הם עלולים למצוא את זה קשה להשלים עם העובדה כי הילד הקטן שלהם יש מצב זה כי זה כל כך נדיר הם מסוגלים גם מרגישים מאוד מבודדים.

אם הם היו רוצים לברר אם כל משפחות אחרות באירופה יש ילד עם תסמונת Aarskog שיוכלו ליצור קשר עם איש הקשר צדקה אירופה משפחה.