Berth

מהי תסמונת X שביר?

תשובות אחרות

האם אתה יכול לספר לי על מחלת הירשפרונג?

פטוזיס מולד

סיסטיק פיברוזיס

תסמונת דנדי-ווקר

האם הבן שלי יש תסמונת קליינפלטר?

תסמונת ה- X השביר

צריך עזרה עבור מחלת אוסגוד-Schlatter

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

ארגמנת על שם שונליין-הנוך

הידרוצפלוס

אני מודאג ריאות של השני הבן שלי

אני חושב שהבן שלי יש מחלת פאג'ט

תסמונת קוואסקי - מהן ההשלכות לטווח ארוך?

טרשת נפוצה בילדות

לבת שלי יש חור-in-the-לב

לבת שלי יש היפותירואידיזם

הבת שלי נולדה עם גומת עצה

הנכד שלי יש תסמונת Aarskog

יש אחייני גידול תאי נבט

האחיין שלי יש neuromata

לבן שלי יש מחלת גילברט

נימן פיק

גומת טבור על הבסיס של עמוד השדרה

עקממת

ספינה ביפידה occulta

Tetralogy של Fallot

בעית הלחמית Vernal

מה גורם הידרונפרוזיס?

מה פירוש 'חצה לרוחב "אומר?

מהו קוליטיס אוטואימוניות?

מהי אסטמה שבירה?

מהו hemihypertrophy?

מהו ארגמנת על שם שונליין-הנוך?

מהו הירשפרונג של?

מהי מחלת הירשפרונג?

מהו HSP?

מהי תסמונת קבוקי?

מהי מחלת קוואסקי?

מה אתה יכול לספר לי על מחלת פרתס?

מהי מחלת פרתס?

מהי תסמונת פייר רובין?

מהי בצקת ריאות?

מהו occulta ספינה ביפידה?

שאלה

נאמר לנו בננו צריך מבחן X. שברירי

אנא הסבר מה זה?

תשובה

ה- X השביר הוא כרומוזום X למקום מסוים כי יש יותר סיכוי לשבור יותר מאחרים (אתר שביר) בתוך הדנ"א שלו (חומצת deoxyribonucleic) מבנה.

כרומוזום X השביר קשור בצורה תכופה של פיגור שכלי המכונה תסמונת X שבירה.

מצב זה מתואר ירושה צמודת מין, כלומר, את הפגם בגן קשור לאחד הכרומוזומים שקובע מין (x או y).

חלקם של אנשים עם כרומוזום X השביר שבעצם מבטא את התסמונת ואת חומרת המצב משתנה.

סביר יותר לבוא לידי ביטוי אצל גברים, המתרחשים 1 בשנת 1200 הזכרים ו -1 בשנת 2500 נקבות.

מבחן כרומוזום מבוצע כאשר עיכוב התפתחותי בילדות או מאפיינים קליניים אחרים מצביעים על האפשרות של נוכחותה.

המבחן יכול גם להתבצע אם יש היסטוריה משפחתית של התסמונת או לגילוי לפני לידת התינוקות של נשים הידועות לשאת את כרומוזום ה- X השביר.