נימן פיק

שאלה

אני אחות וכיום אני בטיפול ילד בן שלוש שנים עם מחלת נימן-פיק.

אני מאוד בטוח לגבי פרטים של מחלה זו; האם יש לך מידע שאתה מספק לי?

תשובה

מחלת נימן-פיק (NP) היא מחלה מטבולית תורשתית שבה כמויות מזיקות של חומר שומני מצטברים באיברים שונים של הגוף, כולל הטחול, הכבד, הריאות, מוח עצם, מוח.

חולי NP מחולקים כיום לארבע קטגוריות, שכותרתו לספירה.

סוג א - מאפיינים קליניים: כבד והטחול מוגדלים בשלב מוקדם בחיים ופגיעים מוחיים משמעותיים מתרחשים.

אין טיפול יעיל בחולים לשרוד לעתים רחוקות מעבר 18 חודשים, למות בגיל הינקות. חומר השומן שמצטבר נקרא ספינגומיילין.

סוג ב '- מאפיינים קליניים: כבד וטחול מוגדלים בשנים טרום העשרה.

אף שהמוח אינו מושפע, רוב הסובלים מבעיות נשימה. שוב, כמו סוג, חומר השומן שמצטבר הוא ספינגומיילין, מרכיב חשוב של הקרום של כל התאים בגוף.

הפגם מטבולית המשותף סוגים A ו- B הוא פעילות מספקת של sphingomyelinase אנזים הנקרא כי יוזם את פירוק טבעי של ספינגומיילין הנובעים מפעילות תא נורמלי.

טיפול על ידי השתלת מח עצם כבר ניסו במספר קטן של חולים עם סוג ב 'יתכן כי החלפת האנזים, ולבסוף ריפוי גנטי יפותח בעתיד כדי לעזור לחולים אלה.

נכון להיום הקלד חולי B יכולים לחיות זמן רב יחסית, אך עשוי לדרוש טיפול חמצן בשל המצב המשפיע על הריאות.

סוגי C ו- D - הגדלת הכבד והטחול מסומן פחות בחולים הסובלים תת אלה של NP.

המוח יכול להיות כל כך מעורב בהרחבה כי הם אינם מסוגלים להסתכל למעלה ולמטה, יש קושי בהליכת בליעת אובדן הדרגתי של ראייה ושמיעה.

ההפרעה יכולה להופיע בשלב מוקדם בחיים או העשרה.

חולים אלה אינם מסוגלים לגייס כולסטרול בתאי העצב במוח שם הוא מצטבר וגורם תקלה של תאים אלה.

דיאטה דלת כולסטרול לעתים קרובות תכונות בטיפול ותוחלת חיים שלהם אינה אחידה.

מחקר מתנהל לתוך פגם גנטי (ים) המשויך לסוגים C ו- D.

ההבדל היחיד בין שתי תת אלה הוא סוג D מתעוררת אצל אנשים עם רקע של אב קדמון משותף בנובה סקוטיה.