Haemochromatosis

מהו haemochromatosis?

Haemochromatosis מטופל על ידי הקזת דם רגילה.

Haemochromatosis הינה מחלה הנגרמת על ידי עודף ברזל בגוף.

הברזל נדרש בתזונה כדי לשמור על בריאות טובה, במיוחד להכנת תאי דם אדומים לשאת חמצן ברחבי הגוף. כדוריות דם אדומות אלה מכילות כמויות גדולות של ברזל.

חוסר בברזל יכול לגרום לאנמיה, אבל ברזל מוגזם הוא רעיל. לגוף יש כמה דרכים של סילוק ברזל לא רצוי, כך שהוא מצטבר ברקמות גרימת ניזק ומחלות.

מה גורם haemochromatosis?

עודף ברזל עלול להיגרם על ידי ספיגה מוגברת של ברזל מהמעי, גם כאשר הגוף אינו מחייב אותו. זה נקרא עודף ברזל עיקרי.

הדבר נגרם בדרך כלל על ידי אי נורמלי בירושה המכונה haemochromatosis התורשתית.

האם יש סיבות אחרות?

מאמר זה מספק פרטים על haemochromatosis התורשתי, אבל ברזל גוף עודף עלול להיגרם גם על ידי מספר גדול של תאי דם אדום נורמלים נהרס ושחרור הברזל שלהם.

תופעה זו ידועה בשם עודף ברזל משני והוא עשוי גם לעבור בתורשה.

סיבות למצב זה כוללות הפרעות דם, כגון אנמיה המוליטית הגדולה תלסמיה.

למה או איך אני מקבל haemochromatosis?

haemochromatosis העיקרית היא מחלה תורשתית.

הוא חשב להיגרם בעיקר על ידי מוטציה של גן הנקרא HFE, אשר ככל הנראה מאפשר עודף ברזל להיספג מהמזון אותו אנו צורכים. מוטציה זו ידועה בשם C282Y ולפתח haemochromatosis בדרך כלל אתה צריך שני גנים (אחד מכל הורה) להיות C282Y.

עם זאת, לא כולם עם המוטציה עלול לפתח את המחלה, והיא עלולה להתרחש אם רק גן אחד C282Y קיים.

מבלבל לגלות מוטציה נוספת בשם H63D במקום אחר על הגן HFE עלולה להתרחש לבד או עם C282Y וגם ישפיע על רמות ברזל.

מוטציות נדירות עשויות להצמיח haemochromatosis, בעיקר אצל ילדים.

מי נמצא בסיכון?

Haemochromatosis שכיחה יותר באוכלוסיות קווקזי או לבנות, עם כ -1 300 ל -1 400 מושפע. כמחצית המספר הזה מושפע באוכלוסיות שחורות.

גברים נוטים יותר לקיים haemochromatosis תורשתי סובל ממנה בגיל צעיר יותר, כמו נשים בקביעות לאבד ברזל בחנויות וסת או לשימוש הריון.

איך המחלה לפתח?

תחילתה של haemochromatosis תורשתית מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 30 ו -60 כמו הצטברות של ברזל לוקח שנים.

עם זאת, צורה מהירה של המחלה משפיעה ילדים. אם עודף ברזל מטופל עזב מצטבר באיברים בעיקר את הכבד, הלב והלבלב. דבר זה עלול לגרום לאי ספיקת לב או כבד, אשר עלולה להיות קטלנית.

מהם התסמינים של haemochromatosis?

יותר ויותר אנשים מאובחנים עם haemochromatosis התורשתית בלי להראות תסמינים.

התסמינים עשויים להיות קשה לזהות כי הם לעתים קרובות קל בתחילה, עם גורמים פוטנציאליים רבים.

עייפות וחוסר מרץ נפוצה, כאבי פרקים או דלקת פרקים עלולים להתרחש.

בעיות מיניות, במיוחד אימפוטנציה בגברים או אובדן המחזור החודשי אצל נשים, יכול להיות סימן מוקדם חשוב.

ככל שעולה עודף ברזל, הסובלים עשויים לחוות את המחלות הבאות.

מחלה כבדה: הכבד הוא האתר העיקרי של הצטברות ברזל מוגזם. המחלה גורמת סיסטיק הצטלקות או הכבד המוביל לשחמת. התסמינים כוללים כאבי בטן, צהבת, נפיחות בקרסוליים או הבטן הגדלה של הכבד או הטחול. במקרים חמורים דימום מהבטן או התרדמת יכול להתרחש.

מחלות לב: פיקדונות עודפים ברזל עלולים להוביל לאחת משתי מחלות לב. אלה הם אי ספיקת לב (מסומן על ידי עייפות, חוסר אנרגיה, קוצר נשימה והקרסול נפיחות) ו קצב לב חריג. חולים עלולים לחוות פעימות לב נוספות המכונות ectopics או הפרעות שבו הלב הולך או מהר מדי (טכיקרדיה) או איטית מדי (ברדיקרדיה).

מחל לבלב: סוכרת סוכר ( סוכרת ) עשויה להיות סימן מוקדם של haemochromatosis ומתפתחת עד מחצית מכלל החולים עם מחלה מתקדמת. סוכרת היא בשל עודפי ברזל בלוטת הלבלב לפגוע בתאים לייצר אינסולין. סיבוך זה יחד עם פיגמנטציה בעור כהה שיכול להתרחש הוביל haemochromatosis לפעמים להיקרא 'סוכרת ארד'.

סימפטומים נדירים אחרים: בעיות בלוטת האנדוקרינית במיוחד עם יותרת המוח, בלוטת התריס או הורמוני המין יכול להתרחש, כמו העור יכול ומחלות נוירולוגיות.

איך haemochromatosis מאובחן?

מומחה החולים בכבד או מחלת לב יש יותר סיכוי לזהות haemochromatosis, כמו רוב הרופאים אינם מכירים את המחלה.

בתחילה בדיקות דם עבור רמות הברזל מתבצעות. עם זאת בדיקת דם פשוטה עבור גן HFE זמינה כעת באופן שיגרתי.

בדיקה פשוטה זו מזהה את הרוב המכריע של מקרי haemochromatosis. חולים עם תסמינים יש לעיתים קרובות ביופסיה בכבד כדי לאמוד את הנזק הכבד לאשר את קיומו של עודף ברזל.

Haemochromatosis. מהו haemochromatosis?

הקרנה קרובה חולים עם haemochromatosis התורשתי בדרך כלל מומלצת כעת באמצעות בדיקת דם גן HFE

עצה טובה

• הגבילו את כמות הברזל בתזונה.
• אכילת בשר אדום או איבר (כמו כבד) אינו מומלץ.
• תוספי ברזל צריך להיות גם נמנע, כולל ברזל בשילוב עם ויטמינים אחרים.
• ויטמין C מגבירה את ספיגת ברזל מבטן צריכה צריכה גם להיות מוגבלת.
• הימנע מאלכוהול עודף מכיוון שהדבר עלול לגרום מחלה כבדה גרועה.

מה הטיפול זמין?

הטיפול העיקרי haemochromatosis הוא הקזת דם קבוע המכונה venesection טיפולית. יחידה אחת של דם (כ 500ml) נלקחה בכל פעם באופן דומה לתרומת דם אבל הרבה יותר קרובות.

בתחילה דם הברזל בתוך תאי הדם האדומים ניתן להסיר שבועיים עד מאגרי ברזל בגוף לחזור למצב נורמלי. פעולה זו עשויה להימשך חודשים או יותר. הטיפול עשוי להיות לכל החיים.

מבט לעתיד

הסיכויים שלך תלויים במידה רבה על השלב בו אובחנה המחלה. סימפטומים של עייפות וחולשה כללית בדרך כלל מגבירים, אך בעיות משותפות אולי לא.

כאבי בטן והגדלת כבד יכולים גם להפחית או להיעלם, ואת תפקוד לב עשוי גם לשפר עם טיפול.

עם זאת, שחמת כבד הוא בלתי הפיך השתלה כבדה ייתכן שתידרש.

חולים עם מחלה כבדה גם הם בדרך כלל פיקוח על סרטן כבד, אשר יכול להיות סיבוך לטווח ארוך.