Berth

ספר לי על hypogonadism hypergonadotrophic

שאלה

אני כותב לך בקשר בן 15 הבן שלי, מי שיש לו בעיות גדילה במשך שש השנים האחרונות לערך.

לפני 18 חודשים היועץ הציע לו צריך להתחיל זריקות טסטוסטרון כי מטאךאווה השלט הקטן של תחילת גיל ההתבגרות.

הוא עדיין קטן מאוד יחסית לגילו, אבל גדל מאז תחילת הזריקות.

יש לו שיער גוף קטן, ואין צמיחה השחי עדיין. הפין שלו נראה נורמלי בגודל (לזכור אחיו של שלי בגיל הזה).

קולו התחיל לשבור אחרי שהתחיל את הזריקות.

לאחרונה, היועץ שלח לי מכתב ואמר שהוא מאמין הבן שלי סובל משהו שנקרא hypogonadism hypogonadotrophic (HH).

GP שלי לא ידבר איתי, ואמר לי לשאול את היועץ על זה כשאנחנו נבוא ראינו אותו בשישה הזמן של החודש. ברצוני לברר פרטים נוספים לפני הפגישה הבאה.

גיליתי כי המצב יכול לעבור בתורשה מהאם. אף אחד במשפחה שלי יש את זה כל כך כי ניתן לשלול. זה גם יכול להירכש באופן אקראי באמצעות גן שעבר מוטציה.

גם אני כבר גיליתי כי אנשים הסובלים הם עקרים ולעתים קרובות לפתח אוסטאופורוזיס. רבים צריכים זריקות כל חייהם. אני לא יודע עד כמה מדויק את המידע הזה הוא.

ברצוני לברר פרטים נוספים על המחלה הזאת לדעת איך ומתי נוכל לקבוע אם או לא הבן שלי באמת יש HH.

האם בדיקת דם לתת את התשובה, ולא רק מדידת הגודל של האשכים שלו? מהן ההשלכות בשבילו בחיים הבוגרים?

תשובה

זה נשמע כאילו אתה כבר יודע יותר מרוב הרופאים על hypogonadism hypogonadotrophic, אבל הבעיה הגדולה ביותר שעומדת בפניך היא חוסר הוודאות לגבי האבחנה עצמה.

התמיינות בין בנים עם נורמלית מתעכבת התבגרות ובעלי תסמונות ספציפיות הקשורות כישלון התבגרות דילמה אמיתית. היא נחשבת אחת הבעיות הקשות ביותר באנדוקרינולוגיה.

מדידות הורמונליים עלולים לא לעזור לנבא את סוג ההתבגרות מתעכב.

בהעדר ראיות אחרות של HH (היסטוריה משפחתית, גודל הפין הקטן, אובדן חוש הריח) נראה כי מספר שנים של התבוננות היא לעתים קרובות הדרך היחידה להבהיר את המצב.

בהתייחס ספציפית בדיקות דם, קראתי כי בחלק ממקרי התגובה של הורמון מחלמן פלזמה (LH) לגירוי ידי luteinising גורם שחרור הורמון (LHRH) עשויה להיות אינדיקציה מועילה התבגרות ממשמשת ובאה.

אבל זה לא נשמע כמו מבחן סופי ואין לי ניסיון של זה. אני חושב שהיית צריך לדבר על זה עם המומחה של הבן שלך כדי לקבל פרספקטיבה של הרלוונטיות שלה למצב הספציפי שלו.

זה תמיד כדאי לזכור כי בנים מסוימים אינם מציגים את הפרץ הרגיל של צמיחה ופיתוח מיני בשעה הרגילה, אבל להתחיל התבגרות מאוחר יותר (גיל 16 ומעלה), ללא כל כישלון מסוים של מנגנון ההתבגרות.

במקרים אלה, פיתוח יכול להתעדכן במהירות או להימשך זמן רב יותר מהרגיל, אפילו לתוך שנות ה -20. גברים רבים בגיל ההתבגרות מתעכב להגיע לגבהים בטווח מבוגר נורמלי.

עם זאת, מאז גיל התבגרות מושהה קשור מסת עצם ירדה (וגדילת סיכון עתידי של אוסטאופורוזיס ), טיפול בדרך כלל לא מתעכב יותר מדי זמן.

אני חושד כי המתנה פקוחה הולכת להיות חלק ההערכה של בנך, בדיוק כפי שהיא כבר עד כה. אני יכול בהחלט להבין הדאגה והתסכול שלך עם חוסר הוודאות כי זה מביא.