מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון בעיקר משפיעה על המוח, עם ירידה הדרגתית של שליטת תנועה, זיכרון והיכולת מנטלית.
מחלת הנטינגטון (HD) תוארה על ידי ג 'ורג' הנטינגטון (1850 כדי 1916) שנולד בלונג איילנד, ניו יורק. הוא תאר הפרעה זו במאמר נכתב רק הידוע שלו שנקרא 'על כוריאה ".
מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית (בירושה בשל גן פגום), התוקפת בדרך כלל אנשים בשנות ה -40 וה -50 לחייהם.
זה בעיקר משפיע על המוח, עם ירידה הדרגתית של שליטת תנועה, זיכרון והיכולת מנטלית.
HD קשור גם אישי שינויי דיכאון וכן מחלות נפש אחרות.
בשלב זה אין תרופה עבור HD, אם כי אסטרטגיות רבות ניתן להשתמש כדי לשפר את איכות החיים של סובלים והמטפלים שלהם.
מי מקבל HD?
כפי HD הוא מצב תורשתי, היא מתרחשת בדרך כלל אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית של המחלה. זהו גן פגום בכרומוזום 4.
לפעמים ייתכנו ללא היסטוריה משפחתית וזה יכול להיות בגלל או המחלה לא שאובחן אצל בני משפחה של הדורות הקודמים או המחלה המתחפש מחלת נפש עם 'fidgetiness'.
כ -8 בכל 100,000 אנשים באירופה יש HD - כ 4800 אנשים. השכיחות הגבוהה ביותר של הפרעה זו בעולם היא ליד אגם Maracaibo בוונצואלה שבה זה משפיע על כ -700 לכל 100,000 האוכלוסייה.
HD בירושה בדגם המכונה 'אוטוזומלית דומיננטית ". אוטוזומים הם כל אלה הכרומוזומים בתוך התאים של הגוף מלבד כרומוזומי המין.
הכרומוזומים הם שבו המידע הגנטי של הגוף שלנו, בצורה של דנ"א, מאוחסן, כך זה אומר HD פוגע בגברים ובנשים במידה שווה והוא יכול להיות בירושה משני לאם או לאב עם המצב.
הסיכוי של הורה מושפע להעביר את המחלה על הילד שלהם הוא 50 אחוזים, כלומר אם אחד הורים מושפעים יש 50 עד 50 סיכוי שהילד שלהם יהיה גם סובל מהמחלה.
כל ילד יהיה אותו סיכוי לקבל בירושה HD. אנשים עם HD לעתים קרובות יש ילדים לפני לפתח סימפטומים של המחלה.
היסטוריה משפחתית של HD היא לעתים קרובות הרמז היחיד את האפשרות לפתח את המחלה.
סימני המחלה מתחילים להופיע בגיל העמידה, אם כי מאוד צעיר מאוד זקנים הראו סימנים של המחלה במקרים נדירים.
כמה דיווחים מצביעים על קשר בין פיתוח HD בגיל צעיר מאוד (מתחת לגיל 20 שנים) ו לרשת את המחלה מן האב, ולא האם. אמא מושפעת או אבא יש סיכוי שווה של עובר בטופס המבוגרת-ההתקפה של המחלה.
איך HD בירושה?
כל ילד מקבל בדרך כלל מידע גנטי של שני ההורים, בצורה של כרומוזומים - 23 מהאם ו -23 מהאב.
כל תא בגוף האדם מכיל סט מלא של מידע גנטי. כימיקלים המכונים 'בסיסים' מסודרים לאורך הכרומוזומים ויוצרים קוד. קוד זה הוא פוענח בתוך התא לייצר את החלבונים.
ישנם ארבעה בסיסים - ציטוזין, אדנין, גואנין ותימין, בדרך כלל מקוצר ל- C, A, G ו- T. האופן שבו הקישור הללו יחד הוא המבנה הבסיסי של ה- DNA.
חלבונים אלו משפיעים על התא בדרכים רבות, כוללים איך התא עובד, וכמה זמן תאים בודדים יחיו.
אי נורמליות גנטית HD נמצא על כרומוזום הרביעי (4p16.3), ושלושה בסיסים מסודרים לאורך קטע מסוים של כרומוזום זה להתרחש ברצף חזר המכונה חזרה CAG. הגן נקרא IT15, או 'huntingtin'.
מחקר לתוך HD מצא כי מספר העולה על חזרות אלה מובילים המחלה. בדרך כלל יותר מ -35 חזרות של הרצף CAG קשורה HD, אם כי יש סיכוי האדם עלול לא להיות מושפע עד מאוחר יותר בחיים או לא בכלל. יותר מ -40 חזרות הן בהחלט HD.
גם ידע זה מאפשר לאנשים לחשוד שהם עשויים להיות HD כדי להיבדק המחלה - הבדיקה היא חיובית אם הם מצאו יש חזרות רבות מדי.
מהם התסמינים של HD?
HD משפיע מגוון רחב של פעילויות מוח ותסמינים להתברר בהדרגה בין 30 ל 50 שנים של גיל.
הסימנים המוקדמים של המחלה כוללים קלה, תנועות שרירים בלתי נשלט, כושל, בעיות זיכרון שינוי במצב הרוח.
שינויים באישיות או מצב רוח עשויים להיות הסימנים הראשונים של המחלה, ואחריו בעיות עם זיכרון ותנועות בלתי נשלטות נורמליות.
שינוי אישיות עלול להתרחש ככל 10 שנים לפני הם הבחינו תנועות חריגות. רוב הסימפטומים הופכים והחמירו, אם כי כמה אנשים יש פחות תנועות לא רצוניות בהמשך מהלך המחלה.
מוות מתרחש בדרך כלל 15 עד 20 שנים לאחר התסמינים הראשונים, כתוצאת ממחלות משניות כגון דלקת ריאות או של יותר ספציפיות סיבות כגון קשיי בליעה אשר מובילה מחנק על אוכל.
הפרעות תנועה
התנועות לא הנורמליות, אשר נתנו HD בשמה הקודמת של מחולית הנטינגטון (כוריאה היא מילה יוונית שפירושה ריקוד), הם בדרך כלל מהירות, תנועות מקפיצות מעל שבו אין לאדם שליטה.
תנועות אלו יכולים לכלול את כל ארבעת הגפיים המטען תנועות ספציפיות של הפנים והראש יכול להתרחש גם.
תנועות חריגות אחרות שעלולות לפתח במהלך הקורס של המחלה כוללים איטי, מתפתל תנועות של הידיים והרגליים (המכונה athetosis), בתנוחות משונות בשל התכווצות שרירים ( דיסטוניה ) ו האטת תנועות רצוניות באופן דומה למחלת פרקינסון.
תנועות טלטול פתאומיות של גפיים או בתא מטען, המכונים מיוקלונוס עלול להתרחש. חולי HD גם עשויים למצוא את עצמם יותר יציבים ונוטים נפילות בעת עמידות.
כוריאה עשויה להיות כרוכה דיבור פונקציה והליכה אשר יש מראה מוזר "מתנודד". זה יכול להוביל יציבות ונפילות.
תנועות עיניים
תנועות מהירות של העיניים גם מושפעות, במיוחד על מסתכל ימינה ושמאלה.
אנשים עם מחלת הנטינגטון יכול מתקשים מבט לצדדים מדי ועלול צריך להזיז את הראש שלהם כדי להשיג את החזון לרוחב מלא. תופעה זו ידועה בשם אפרקסיה oculomotor.
פרקינסון
"פארקינסון" מתייחס לתכונות של מחלת פרקינסון אך בשל תנאים אחרים.
חולים רבים מפתחים תסמינים המעלים למחלת פרקינסון עם איטיות בתנועה וחוסר טונוס שרירים מוגבר (נוקשות). זו מתרחשת בדרך כלל מאוחר יותר של המחלה.
ב HD לנוער-onset, ולעתים נדירות בחולים מבוגרים, המצב עלול להציג עם פרקינסון ולא כוריאה.
זיכרון ותסמינים נוירולוגיות אחרות
אנשים מושפעים לחוות השכחה, אשר מחמירה בהדרגת ברחבי המחלה.
חשיבה תהליכי החשיבה להיראות איטי באופן כללי, אלא את היכולת לדבר ולהבין שפה נשמרת גם בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.
אנשים עשויים גם לחוות סימפטומים סנסוריים כגון חוסר תחושה או כאב.
סימפטומים התנהגותיים
גורמים רבים תורמים בעיות התנהגות מתמודדים חולי עם HD: מתח ודאגה על טבעו של המצב, קשרי משפחה ותמיכה חברתית, כמו גם את תהליך המחלה במוח עצמו.
דיכאון הוא אחת הבעיות העיקריות HD, המשפיעים עד מחצית מכלל הסובלים.
זו עלולה להופיע לפני סימפטומים אחרים ועלול להתרחש גם חברים שאינם HD של המשפחה כמו בידיעה המחלה פוגעת מישהו במשפחה הוא זן משמעותי עבורם.
Common 'ביולוגי' סימפטומים של דיכאון כוללים קשיי שינה, וחוסר תיאבון ומשקל.
שינוי אישי גם מתרחש בשלבים מוקדם של המחלה, והוא יכול להופיע כחוסר רצון והעניין בחיים או כמו כעס ועצבנות מוגברים. זה עשוי להיות במעקב צמוד על ידי שינויים בהתנהגות, כגון פעולות אימפולסיביות או אלימות, צבת למתח נוסף על המטופל ובני המשפחה.
ביטול עכבות עלולות לגרום לצרת HD להגיב באופן בלתי צפויה למצבים חברתיים. הפרעת אישיות אנטי חברתית עלולה להתרחש גם. סכיזופרניה היא גם שכיחה יותר HD מאשר באוכלוסייה הכללית (5 עד 10 אחוזים לעומת 1 אחוז). חולים עלולים להתלונן לשמוע או להרגיש דברים, או הזיות אחרות, ועלולים לפתח אמונות חריגות או פרנואידית.
סובל HD עלול להיתקל גם ירידות בתפקוד המנטלי, כגון היכולת לבצע שתי משימות בו-זמנית או את היכולת להסתגל במצב שונה, המכונה גמישות מחשבתית.
HD יכול להיות קשור גם אלכוהוליזם ועל הפקרות מינית. התאבדות היא גם שכיחה יותר HD. תנאי נוסף המכונה "הפרעת נפץ לסירוגין", הכולל עצבנות, יכול להתרחש.
תסמינים אחרים
מטופלים חווים אובדן הדרגתי של היכולת לטפל בעצמם כמו ניידות יכולתי לשלוט בתנועותיהם הפוחתות.
דיאט סובל דרך קושי באכילה ירידה בתיאבון, מה שמוביל לירידה במשקל. חולים עשויים גם להיתקל בבעיות מעיים או שלפוחית השתן כגון קושי במתן שתן, בריחת שתן עצירות. בדרך כלל חולים להתעניין פחות ופחות היגיינה אישית גם.
מה קורה למוח ב HD?
המחלה משפיעה בעיקר על חוט מוח שדרה ומוח הנורמלי התאים נמצאים בעיקר באזורים העמוקים במוח השולטים בתנועות (גרעיני caudate בסטריאטום).
כל תאי האנרגיה לשימוש גוף לחיות למלא כראוי את תפקידם. במסגרת התהליך הטבעי הזה, תאים מייצרים כימיקלים (אוקסידנטים) אשר עשוי לפגוע התא, אך תאים גם יש דרכים להפוך את הרעלים האלה מזיק.
תיאוריות הנוכחיות מצביעות huntingtin כי, החלבון נוצר כתוצאה של הגן HD נורמלי (IT15), איכשהו מונע תאי המוח מהגנה על עצמם מפני כימיקלים רעילים.
כמו כן הוא מאמין כי המצב החמיר על ידי הירידות סכומי איתות כימיקלים במוח (נוירוטרנסמיטורים) כמו חומצה בוטירית אמינו גמא (GABA) ומהותה פ
עדויות רבות קיימות להציע כי התאים אלה אינם מסוגלים להשתמש באנרגיה ביעילות עלול למות כתוצאה מכך. זהו הבסיס עבור טיפולים ניסיוניים חדשים עבור HD שמטרתם להאט את תהליך המחלה על ידי מתן הגנה נוספת נגד הכימיקלים הרעילים כי נוצרים כאשר תאי המשתמשים באנרגיה.
Remacemide ו- Q-אנזים שתי תרופות שעשויות להיות מגן, וכיום הם נחקרים בכמה בתי חולים ברחבי העולם, בתקווה כי הם עלולים להאט את התקדמות HD.
איך הרופא לקבוע את האבחנה?
אם החולה הוא ידוע כבעל היסטוריה משפחתית של HD, ומתחיל להראות תסמינים של המחלה כי לא ניתן להסביר על ידי מחלה אחרת, האבחנה של HD היא בדרך כלל ברורה.
סימפטומים לא רגילים ב HD עשויים לעתים לחקות מחלות אחרות משפיעות שליטת תנועה, כגון מחלת פרקינסון והפרעות דומות אחרות.
האבחנה עשויה להיות מאושרת על ידי בדיקה גנטית של גן huntingtin הנורמלי. למרבה הצער המבחן נותן שום מידע אמין על כאשר התסמינים יתחילו להתרחש או כמה מהר המחלה תתקדם. זוהי בעיה קשה מאוד עבור משפחות HD ו דורשת מידה רבה של שיקול וכן ייעוץ גנטי.
הערך של בדיקת בני המשפחה הצעירים הוא גם בספק שכן אין תרופה או שיטה לעצור את תהליך המחלה. תוצאה חיובית עשויה להיות מאוד מטרידים מציג זן נפשי רציני שיישאו במשך שנים רבות עם ואולי ההשלכות ששינתה את חייה.
תוצאה חיובית אצל ילד יש גם השלכות על הורים שלא תמיד רוצים לדעת אם יש להם את המחלה. מסיבות אלו בדיקות גנטיות אינן מוצעות אירופה לאנשים מתחת לגיל 18 אם לא חוו סימפטומים. עם זאת, מצב זה עשוי להשתנות בעתיד אם דרכים להאט את התקדמות המחלה (כגון טיפולים מגנים עצבים) מתגלה.
ללא ידע של ההיסטוריה המשפחתית המלאה, אבחנה היא יותר קשה אבל יש מבחנים זמינים אשר עשוי לחשוף כמה ליקויים בעיבוד זיכרון ומחשבה.
חקירות אחרות כוללות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) סריקות של המוח, שבו האזורים המושפעים האופייני (caudate, הסטריאטום) מופיעים מכווצים בהמשך מהלך המחלה. המרחק בין שני גרעיני caudate על סריקות מוח MRI עשוי לזהות הצטמקות של מבנים אלה, אשר הוא ממצא אופייני ב- HD.
סריקות חושפות תפקוד המוח נראו רמות גבוהות יותר באזורים אלה של חומצה לקטית, תוצר הלוואי של שימוש באנרגית תא, כמו תאי המוח עובד קשה או השימוש באנרגיה באופן נורמלי.
סריקות מחקר עשויות להתבצע באמצעות טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (PET) בעוד כמה מרכזים. סריקות אלה אשר השימוש מוזרק קליעים נותבים כגון הפחתת הצג פלומאזניל או raclopride של דופמין D1 ו- D2 קולטנים באזורי המוח הנקרא 'הגרעינים הבזליים'.
עם זאת, סריקות מוח אלה משמשים בעיקר כדי לתמוך באבחנה, או למחקר כדי להבין יותר על HD כמו שינויים אלה יכולים להתרחש במחלות מוח אחרות.
האם ניתן למנוע HD?
למרות הרבה ידוע על הגן שגורם HD, מעט מאוד ידוע על איך הנוכחות של גן הגורם למחלה.
לא ניתן למנוע את המחלה או להאט ההתקדמות שלה פעם הגן הנורמלי הוא הווה.
עם זאת כמה אפשרויות זמינות לאנשים במשפחות HD במיוחד כאשר מתכננים משפחה משלהם.
הריון לאבחון טרום לידתי
היסטוריה משפחתית של HD ולכן מה שהופך אותך בסיכון לפתח מחלת והעברתו על הילדים שלך, עשוי להשפיע על ההחלטה שלך על להקים משפחה עצמך. לדעת אם אתם נושאים את הגן הפגום או לא יכול לעזור לך לקבל החלטה.
אם אינך נושא את הגן הפגום אז אתה יודע שאתה לא יכול להעביר את זה על הילדים שלך.
אם יש לך את הגן הפגום, אז הילדים שטרם נולדו שלך ניתן לבדוק כדי לראות אם הם ירשו אותה.
אפשר לחשב את הסיכון לפתח HD בשלבים המוקדמים של ההריון, אם כי הוא מנבא והם בעצם לא לחפש את הגן עצמו, באמצעות ניתוח הצמדה.
חלופה בדיקות גנטיות אבחון גנטי preimplantation (PGD). זה יכול לשמש עבור אנשים שעברו מבחן מנבא חיובי, או זוגות הנמצאים בסיכון ל HD.
PGD כרוך טיפול IVF שיש זוג ללא קשר למצב הפוריות שלהם. עוברים נבדקים HD ורק אלה ללא המוטציה HD מושתלים לתוך הרחם.
איך הוא HD מטופל?
מאחר ואין תרופה HD, הטיפול הוא תומך באופן כללי, והיא כרוכה צורות רבות של טיפול רפואי וחברתי בניסיון להפחית את ההשפעה של סימפטומים על המטופל והמטפלים שלהם.
המחלה היא גם מתקדמת, וכפי שאין משיטות של האטה בהתקדמות שלה, סימפטומים כאל וכאשר זה יקר.
רשימת התרופות נמצאות יעיל בניהול כמה סימפטומים מוצגת בטבלת 1.
| טבלה 1: תרופות המשמשות לטיפול בסימפטומים | ||
|---|---|---|
| תסמינים | יחס | הערות |
| דכאון | תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, למשל. אלטרול, imipramine, desipramine, nortriptyline. | טיפול בדיכאון גם משפר סימפטומים כגון נסיגה חברתית, חוסר העניין והפרעות שינה. זה עשוי בתורו לשפר את הזיכרון ואת היכולת להתרכז במשימות. |
| מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI), למשל paroxetine, fluoxetine, סרטרלין. | ||
| הפרעות תנועה | Tetrabenazine (Xenazine), haloperidol (למשל הלידול), fluphenazine (Modecate). תרופות לטיפול בפרקינסון ו דיסטוניה. | לטיפול השבתת תנועות חריגות. |
| התנהגות אנטי חברתית, עצבנות, פסיכוזה | Chlorpromazine (למשל Largactil), סולפיריד (למשל Sulpitil), quetiapine (Seroquel), קלוזאפין (למשל Clozaril), ריספרידון (ריספרדל), leuprorelin אצטט. | סמים בטיפול תנועות בעיה נורמליות התנהגותיות עשויים להיות השפעות חופפות |
יש תרופות אלו מגוון רחב של פעולות, אשר עשוי לגרום לתופעות לוואי לא נעימות, וטיפול יהיה תלוי איזון בין תופעות לוואי והטבות.
שימו לב צריך גם להיות מרוכז על הבריאות הכללית של סובל HD, בתזונה מסוימת ותזונה, כמו חלק מהחולים עלולים לפתח קושי עם הבליעה עלולה להיות בסיכון של מחנק. דיאטה עתירות קלוריות כמו כן, חשובה למנוע ירידה במשקל עשוי לשפר תנועות לא רצוניות או בעיות התנהגות.
תמיכה חברתית ופסיכיאטרית הופכת להיות חשובה יותר ויותר ככל חולים נמצאים בסיכון גבוה יותר של לפגוע בעצמם, הם באמצעות תאונות כגון נפילות או שריפות מקריות, וגם דרך דיכאון, אשר נפוצה HD, ומבקש רב שיש לקחת בחשבון התאבדות.
זה גם מאוד חשוב לספק תמיכה ומידע עבור ומטפלים. עזרה לא יכולה להידרש באמצעות איגוד מחלת הנטינגטון.
עצב הגנה (neuroprotection)
ניסויים של neuroprotecting תרופות ב HD עדיין לא היו מוצלחים. התרופה הראשונה המשמשת משפט כזה היה baclofen (Lioresal). בהמשך תרופות כגון remacemide, ד-אלפא-טוקופרול וקו-אנזים Q10 כבר ניסו ללא כל יתרון גדול
Neurotransplantation
דופמין הוא אחד הכימיקלים רבים הנוירוטרנסמיטר, אשר חשובים לתפקוד המוח.
השתלה של תאים המכילים דופמין מאזור במוח העובר כבר ניסו לטפל HD בכמה מרכזים ברחבי העולם.
התוצאות אינן ברורות ומחקר נוסף צריכה להתבצע לפני צורה זו של טיפול יכולה להיות מומלצת.
ישנם נושאים מעשיים ואתיים שהן עדיין לא נפתרה במלואה. למשל, זה עדיין לא ניתן למנוע צמיחה בלתי מבוקרת של התאים המושתלים.
Outlook עבור אנשים עם HD. מה החולה יכול לעשות?
HD הוא הפרעה הרסנית ואת ההשפעה של האבחנה הזו על חולים ומטפלים היא עצומה.
לכן זה קריטי כי החולה הוא בטוח לחלוטין כי הוא או היא רוצה לדעת את האבחנה, כמו אבחון חיובי של HD בדרך כלל אומר את המראה המסוים של סימפטומים ומחלות נפש בעתיד. יתר על כן, יש השפעה גדולה על המשפחה.
אנשים מושפעים צריכים לשאול את הרופא שלהם לקבלת מידע על המצב הזה צריך גם לשקול לפנות לקבוצת תמיכת HD המקומית שלהם או איגוד HD.
סיכום
HD היא הפרעה מתקדמת גנטית תורשתית גורמת להופעת הפרעות תנועה ומחלת נפש. המחלה יכולה להיות מאובחנת על ידי בדיקת דם לגילוי הגן הנורמלי המכונה 'huntingtin'.
אין כרגע תרופה זמינה להפרעה זו וכל הטיפול הוא סימפטומטי ותומך, למרות מחקרים רבים מתבצעים ברחבי עולם כדי לגלות אסטרטגיות טיפול שעשוי להאט את ההתקדמות של המחלה.
ניתן למצוא מידע נוסף באמצעות איגוד מחלת הנטינגטון.
אנשים אחרים גם לקרוא:
דיסטוניה: כיצד מסווגת דיסטוניה?
מחלת פרקינסון: מה הם הסימפטומים?
מחלת וילסון: מי נמצא בסיכון?