מהי תסמונת מרפן?

שאלה

בשנה שעברה, שלי מיגרנה יועץ הפנה אותי קרדיולוגים ורופאי עיניים כפי שחשד שאני יכול להיות תסמונת מרפן עקב לבנות שלי.

הבדיקות (אולטרסאונד לב, א.ק.ג. ובדיקת עדשה) יצאו ברורות. עכשיו על שנה, היועץ מתייחס אותי גנטיקאי.

אתה יכול בבקשה לתת לי כמה עצות על תסמונת מרפן ומה בדיוק את מינויו של גנטיקאי יהיה כרוך.

תודה.

תשובה

תסמונת מרפן היא מצב תורשתי אשר נגרם על ידי פגם ברקמת חיבור, שהוא חומר כמו-פרוטאין מעורב במבנה של הלב, כלי דם ושלד.

חולים הם בדרך כלל גבוהים יותר מרגיל, יש יתר נייד מפרקים ואצבעות עכבישים ארוכות. הם סובלים במידה זו או אחרת.

חולים שיש להם רק כמה סימנים והם נורמלים אחרים, (מרפן חלקי של) ואילו במקרה במלוא מובן מילה יכול להיות בעיות ויזואלי במיוחד עם העדשה בעין, כלוב צלעות מעווה, שסתום לב ובעיות כלי דם סובל ריאות שהתמוטטו.

אני חושב שזה ניתן לקבוע כי אין לך הפרעה במלוא מובן מילה, או שזה היה מופיע כך סתם על החקירות שהיו לך בשנה שעברה.

ביצוע אבחון חיובי קשה כמו אין בדיקות ספציפיות. במקרים חלקיים רבים לא הוכחו בצורה זו או אחרת.

אם יש לך תכונות מינימאליות של המצב, באבחון עלול לא משנה לך כפרט.

עם זאת, הוא ירש בתור גן דומיננטי אוטוזומלית - כלומר דרך מפוארת של אומר שאתה יכול להעביר את זה הלאה לצאצאים שלך.

ייעוץ גנטי הוא הציע, לפיכך. הגנטיקאי ידון ההיסטוריה המשפחתית שלך בפירוט רב יבחן את כל הממצאים כדי לראות אם יש יכול להיות סיכון של העברת הגן.

אתה תהיה יעץ על זה, אבל אין כפייה לך לבצע את העצה אתם מקבלים.

ככל שאני יודע לא קיימת בדיקה לזהות את הגן האחראי, אבל אם יש אז זה יהיה כרוך רק נותן דגימה קטנה של דם או רקמות.