מיוטוניה קונגניטה

שאלה

יש לי מיוטוניה קונגניטה נוירולוגיות הפרעה הנקראת או מחלת תומפסון.

למרות יש לי את זה במשך מספר שנים, זה רק לאחרונה מאובחן.

כפי שניסיתי את כל תרופות זמינות ללא השפעה, השאלה שלי היא: האם יש תרופות חדשות שאם יכול לשאול היועץ שלי לנסות?

אני גם רוצה לדעת הרבה יותר על מצב זה כיועץ שלי לא נכנס הרבה פירוט על זה.

אני יודע מעט מאוד על מצבו והאפקטים המלאים שלה.

תשובה

Myotonia היא חוסר היכולת של שריר כדי להירגע אחרי משהתכווץ.

Myotonia מופיע בשתי צורות של ניוון myotonic, כלומר מיוטוניה קונגניטה ו dystrophia myotonica.

בסוג שלך, מיוטוניה קונגניטה, הבעיה מתחילה במהלך הינקות בדרך כלל משתפרת עם הגיל.

אני תמה בכך יש לך שאובחנו רק לאחרונה בגיל 32, אשר מציע dystrophia myotonica, כמו זה בדרך כלל מתחיל ב והנעורים ושעשויים והחמירה.

בעבר, תרופות כגון procainamide ו כינין שימשו על מנת לצמצם myotonia, אבל המחקר מתבצע ללא הרף לגלות סעדים אפקטיביים יותר.

עבור המחקר העדכני ביותר, פנה בקמפיין לניוון שרירים, מחקר במימון צדקה לאומי לתוך טיפולים ותרופות עבור בניוון השרירים ותנאים לבזבז שריר ברית.

תוכלו למצוא את הכתובת ומספר הטלפון שלהם בדפי קבוצת התמיכה שלנו.