מחלת תומסן

שאלה

יש לי מחלת תומסן.

כיועץ שלי לא נכנס הרבה פירוט על תנאי זה, יש לי הסתכל לתוך זה בעצמי דרך האינטרנט ויש לי כמה שאלות אני מקווה שאתה יכול לענות.

יכול להוביל זה סוכר בשלב מאוחר יותר בחיים? יכול נתרן גלול לעזור סימפטומים?

האם יש לי צמיד או תליון וקבע יש לי את המצב הזה כפי שקראתי זה יכול לגרום לסיבוכים אם הייתי צורך בטיפול הרדמה?

תשובה

תודה על השאלות שלך על מיוטוניה קונגניטה או מחלת תומסן.

כפי שאתה בוודאי כבר יודע, זה היא הפרעת שרירים תורשתית המאופיינת הרפיה איטית של השריר, חשב לערב חסר של אנזים שריר המכונה cholinesterase נכון.

תנועות ראשוניות ולכן עשויות להיות נוקשות, אבל תשפרנה עם החזרה מיידית.

התסמינים בדרך כלל להראות את עצמם בילדות, סביב גיל בן שנתיים ויש לרוב היסטוריה משפחתית של המצב.

אבחון אושר על ידי הערכת התכווצות שרירה ואת המראה של רקמת שריר בביופסיה.

באופן כללי, המצב גורם כמה בעיות ותסמינים אולי אפילו להמשיך לשפר בשלב מאוחר יותר בחיים.

אני לא מודע לכל קשר ישיר להתפתחות סוכרת.

למרבה הצער, אין טיפול מרפא זמין עבור מיוטוניה קונגניטה.

תרופות antiarrhythmic הלב, procainamide או סולפט quinidine הוכח להקל על הסימפטומים באופן חלקי.

לוחות המכילים מלחי נתרן לא הוכחו להיות כל מקום לטיפול במצבו.

אני מסכים כי הצעתך של לובש צמיד או תליון חובש התראה תהיה רעיון טוב במקרה של מצב חירום, במיוחד כאשר ההרדמה נדרשת.