איך הגעתי מחלת הנטינגטון?

שאלה

יש לי מחלת הנטינגטון (HD).

איך אני יכול לקבל את הגן אם יש כנראה ללא היסטוריה משפחתית של המחלה? ככל שאני יודע שני ההורים שלי הם ההורים הביולוגיים שלי.

יש לי אח אחד ושתי אחיות ויש להם ילדים. יש הורי משפחות גדולות, ואין היסטוריה ידועה של הנטינגטון.

אמא שלי היא 75 ללא סימנים; אבי נפטר לאחרונה מסרטן בגיל 79, גם ללא סימנים.

אחי הוא 55 ואת שתי האחיות שלי נראות בסדר (הם לא רוצים להיות נבדקו על הגן).

תשובה

אני מצטער לשמוע על אבחון של מחלת הנטינגטון (HD).

זה עובר בירושה מהורים שיש להם את המצב ואת כל צאצאים יש סיכוי 50 אחוזים לחלות הגן (ירושה דומיננטית אוטוזומלית).

בעלי הגן תמיד לפתח סימפטומים בסופו של דבר, אבל בדיוק איך ומתי נוטים להשתנות בין אנשים.

כי זה תכונה המשפחתית, יש כמעט תמיד היסטוריה של קרובים מושפעים. ההבנה שלי היא כי גם בתוך אותה משפחה המצב יכול להציג בדרכים שונות בגילים שונים.

אז זה תמיד ייתכן שאחד ההורים שלך נושא HD ו יפתח אותה הרבה יותר מאוחר בחיים - אם כי יש לומר כי בעשור השמיני מאוחר מאוד.

אם חלה מוטציה ספונטנית באחד הגנים שלך, זה אפשרי תיאורטית להיות הראשונה במשפחה יש HD, אבל נאמר לי כי זה באמת די אירוע נדיר.

אם יש לי את בדיקת הדם עבור HD, המאשרת את האבחנה, ואם אתם רוצים להבין יותר על הירושה שלך, אז הצעד הבא יהיה ייעוץ גנטי מומחה.

ישנם צוותות מומחים מבוססים בבתי חולים שיכולים להציע שירות זה וזה יכול להיות שווה לשאול רופא המשפחה או הנוירולוג שלך אם אתה יכול להיות מכונה אחת.

אין תרופה יעילה כרגע עבור HD וידע על כגון ירושה לא תמיד להעניק טובת הנאה על אלה שיש להם את זה.

אני יכול להבין האחים שלך שלא רצו להמשיך ולשאול לגבי עצמם; במיוחד אם המידע לא ישפיע על הדרך בה הם חיים את חייהם.

עם זאת, יש לפעמים בעיות כדי להיחשב על ידי הדור הבא לפני תכנון המשפחה שלהם.

כרגע אין תשובה ספציפית לדילמה הספציפית שלך, אבל אני די בטוח כי גנטיקאי קליני יהיה מסוגל להסביר את המצב שלך.