תסמונת הנטינגטון - האם זה תורשתי?

שאלה

על אופרת סבון הערב, נער צעיר סובל תסמונת הנטינגטון.

מה בדיוק זה? האבא של החבר שלי מת מזה ואני מאמין שזה תורשתי.

תשובה

כוריאה הנטינגטון, כרופאים גם להתייחס אליו, הוא אכן מחלה תורשתית, והתסמינים הם הבחינו הראשון כאשר החולים הם בשנות השלושים המוקדמות לחייהם.

התסמין העיקרי הוא של חריגות, תנועות מקפיצות, המכונים'כוריאה', והמחלה בדרך כלל לוקחת קורס מתדרדר לאט.

למידע נוסף, הייתי מייעץ החבר שלך אל רופא המשפחה שלו, כפי שהוא עשוי להיות אפשרי בשבילו לראות מומחה מחלות תורשתיות, או גנטיקאי.

זה יאפשר לו לקבל מושג טוב יותר לגבי האפשרות של אותו בפיתוח מחולית הנטינגטון עצמו, כמו זה אינו מובהק בשום צורה ואופן.

הדבר החשוב ביותר הוא כי החבר שלך צריך ללכת רק אל רופא המשפחה שלו אם הוא רוצה לעצמו, ולא דרך כל לחץ ממך או משפחתו.

יש אנשים מתקשים להשלים עם העובדה שהם עשויים להיות חולים עם מחלה לא נעימה דרכם להתמודד עם זה הוא להתעלם מהעובדה שזה עלול לקרות.

אם הם נדחפים כדי לקבל מידע כי הם לא מוכנים, הם יכולים להיות נסערים והדגישו.

כמו כן, זה לא יכול להיות אפשרי לתת מובהק 'כן' או 'לא' לשאלה אם החבר שלך יפתח הנטינגטון וחוסר הוודאות וכתוצאה מכך יכולה להיות מאוד קשה לחיות עם.

החבר שלך צריך מידע רב ככל האפשר לפני שמחליט שום בדיקות כדי לראות מה הם הסיכונים, וזה מסיבה זו הייתי מייעצת לו לדון הפניה גנטית עם רופא המשפחה שלו, אם הוא לא עשה זאת.