מהו דיסטוניה?
אם דיסטוניה מתחיל בחיים הבוגרים הוא נוטה להיות מקומי יותר, בדרך כלל להשפיע על חלק אחד של הגוף, כמו הצוואר.
דיסטוניה היא הפרעת תנועת נוירולוגית, המאופיינת עוויתות התכווצויות מתמשכות של השרירים.
תנועות שרירים אלה אינן תחת שליטה רצונית והם לגרום תנועות חריגות חוזרות ונשנות של חלקי הגוף או לתנוחת גוף לא רגיל בהתמדה.
דיסטוניה יכולה להשפיע כמעט כל חלק אחד של הגוף או בכמה תחומים שונים בבת אחת.
מהם הסיכונים?
ההערכה היא כי ישנם לפחות 70,000 אנשים באירופה מושפעים עם דיסטוניה. זה יכול להיות קשה מאוד לאבחן ורופאים רבים מעולם לא ראו מישהו עם זה קודם. לכן, המספר האמיתי של אנשים עם דיסטוניה עשוי להיות גבוה בהרבה מכפי שהוערכו.
דיסטוניה משפיע על גברים ונשים כאחד. זה יכול להשפיע על כל קבוצות הגיל, אך הגיל הנפוץ ביותר של הופעה הוא בין 40 ל -60.
זה יכול גם לפתח בילדות כ -8,000 מהמקרים סה"כ הם ילדים, אבל התבנית היא שונה בדרך כלל דיסטוניה מבוגר.
כאשר דיסטוניה מתחיל בילדות, היא מתחילה ברגל או ברגל נפוץ מתפשטת שקשור לגוף כולו. אם דיסטוניה מתחיל בחיים הבוגרים הוא נוטה להיות מקומי יותר, בדרך כלל להשפיע על חלק אחד של הגוף, כמו הצוואר או היד.
מהן הסיבות של דיסטוניה?
עילות דיסטוניה אינן ידועות במלואן, אך הוא חשב כיום שתוצאות מצב מתקלה בחלק של המוח הנקרא הגרעינים הבזליים.
הגרעינים הבזליים הם מבנים ממוקמים עמוק בתוך המוח. הם עוזרים לווסת תנועה רצונית ולא רצונית על ידי שליטת התכווצויות שרירים בגוף.
הבעיה עלולה בעיקר לשכב על שטח של הגרעינים הבזליים שנקראים pallidus הגלובוס. אם אזור זה של המוח אינו מתפקד כראוי אזי השליטה במבנה אחר של המוח הנקרא התלמוס מושפע.
התלמוס שולט בתכנון ובהוצאה לפועל של תנועה ושולח עצבים לשרירים דרך חוט השדרה. התוצאה הסופית היא כי שריר תיאום אינו מוסדר כראוי. השרירים הלא הנכונים יתכווצו על תנועה או כל השרירים יתכווצו גרימת תנועה חריגה שלא לצורך וביציבה.
השרירים המוצבים סביב המפרקים בדרך כלל עובדים בזוגות זה מול זה, למשל שרירי שרירי התלת ראשי של העיקול הזרוע העליונה או ליישר את המרפק בהתאמה.
בדרך כלל אם שריר אחד של זוג הוא נדבק והשני הוא רגוע. עם זאת, ב דיסטוניה הוא השרירים בחוזה הזוג בעת ובעונה האחת מוביל לתנועה או התנוחה לא הנורמליות.
הוא חשב כי במקרים מסוימים ייתכן שיש חוסר איזון כימי או 'חיווט תקלות' בגרעיני הבסיס. משדרי כימיים, כגון דופמין, להעביר מסרים מתא עצב אחד למשנהו בתוך הגרעינים הבזליים. אם איזון זה מופר אז אותות שגויים יישלחו ותוצאה הוא אובדן של רגולציה של תנועות מתואמות.
תמיכת התאוריה הזו היא העובדה שאנשים עם דיסטוניה לא מראים מומים מבניים של המוח. התיאוריה "חיווט באשמת לכן סביר יותר כי הוא עובד על בקנה מידה קטן בהרבה.
התקלה בגרעיני הבסיס עלולה להיגרם על ידי גורם בירושה או להיות משנית לבעיה אחרת כגון סמים או רעלים, או מחלה נוירולוגית נפרדת. דיסטוניה משתי נפוצה במיוחד אצל ילדים.
לאחרונה מחקרים לסרוק באמצעות טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (PET) בחולים עם צוואר הרחם (שריר הצוואר) דיסטוניה חשפו צפיפות הגרעינים הבזליים מופחת של קולטן דופמין חשוב (הקולטן D2).
איך דיסטוניה מסווגת?
דיסטוניה יכולה להיות מסווגת על פי גיל ההתחלה (ילדות, מתבגר או מבוגר) על ידי חלוקת גוף (מוקד, מולטיפוקל, ענפי, כללי או hemidystonia) או על ידי הגורם (ראשוני, שניוניות, "דיסטוניה פלוס 'תסמונות או שילובים של תורשתי סיבות ניוונית).
דיסטוניה פוקאלית להשפיע חלק אחד של הגוף כגון עיניים, צוואר, יד או מייתרי קול הוא הסוג הנפוץ ביותר.
dystonias מולטיפוקלית להשפיע על מספר חלקים בגוף קשור שונים, כגון עיניים, ידיים מיתרי הקול. dystonias מגזרי לערב חלקי גוף סמוכים שניים או יותר, כגון הזרוע והצוואר.
Hemidystonias להשפיע רק צד אחד של הגוף, בדרך כלל כתוצאה משבצת. דיסטוניה Generalised היא חמורה יותר והוא יכול להשפיע על כל הגוף.
דיסטוניה ראשונית מתייחסת למצב שבו דיסטוניה הוא הסימן היחיד ואין סיבה לזיהוי או חריגות מבניות במערכת העצבים המרכזית.
דיסטוניה משני משתמע שיש סיבה ברורה, כגון שינוי במבנה של המוח, גורם סביבתי, כחלק מחלה נוירולוגית תורשתית או נרכשת או עקב תרופות או רעלים.
"דיסטוניה פלוס 'תסמונות להתרחש כאשר דיסטוניה בשילוב עם שינויים פתולוגיים אחרים. הוא כולל דיסטוניה dopa-קשוב דיסטוניה myoclonic.
מהם הסוגים של דיסטוניה השונים?
דיסטוניה פוקאלית
צוואר דיסטוניה או דיסטוניה צוואר הרחם
צוואר דיסטוניה או לעתים מכונה פיתול צוואר עויתי, היא המצב של התכווצות המשפיעה על שרירי הצוואר, מה שגרם הראש להניח תנוחות טבעיות או להפוך ללא שליטה.
זוהי האבחנה השכיחה ביותר של דיסטוניה פוקאלית ומשפיע לפחות 70,000 בני אדם באירופה. הגיל הממוצע של הופעה הוא בין 30 ל 50 ויותר נשים מושפעות יותר מגברים.
הראש עשוי להטות (laterocollis) או לסובב לצד אחד (פיתול צוואר סיבוב), קדימה (anterocollis) או אחורה (retrocollis). התנועות עשויות להיות ממושכות או קופצני (פיתול צוואר myoclonic). התכווצויות שרירים או עצבים צובטים בצוואר יכולות להיות מאוד כואבות. הצוואר עשוי בסופו של דבר יתקיים באופן קבוע בעמדה אחת.
פיתול צוואר בדרך כלל מתפתח בהדרגה.
בתחילה, החולה עשוי להבחין כי הראש פונה במהלך פעילות יומיומית. בשנת כרבע מהחולים לעומת עלולים לפתח גם כמה רעד, במיוחד אם מנסים לתקן את תנועה לא רצונית.
הרעד נפוץ אבל לא בדרך כלל השבתה המכונה רעידה פיזיולוגית משופרת. חומרה עשויה להשתנות והוא בודד לאדם.
יש חלק מהסובלים היסטוריה של ראש או פגיעה בצוואר, אבל עדיין אין ראיות לתמוך בתיאוריה כי פיתול צוואר קשורה באופן ישיר לטראומה.
רוב המטופלים מוצאים את מצבו מתדרדר במשך חמש השנים הראשונות, אך התסמינים שלהם ואז לייצב.
בשליש מהחולים להתקדם אל דיסטוניה ענפית, בדרך כלל מעורבי הזרוע. הסימפטומים של כ -10 אחוזים עלולים להפסיק באופן ספונטני, אבל אז מאוחר יותר ישנו.
חולים עם פיתול צוואר לעתים קרובות מוצאים כי חיי היומיום שלהם מושפעים. ראש המפנה יכול למנוע נוף נכון של הכביש בזמן הנהיגה, זה עשוי להיות קשה לאכול, לצחצח שיניים או להתאפר. לסובלים רבים מוצאים מבוכה וחרדה הנכות העיקרי.
אין תרופה קיימת כיום אבל כמה טיפולים כגון זריקות בוטולינום טוקסין או טכניקות חושיות כגון נגיעת חלק של הצוואר או בדרך כלל מרגיע.
blepharospasm
Blepharospasm הוא התכווצויות שרירים בלתי נשלט ולעיתים קרובות כואב סביב העין, מה שמוביל מהבהב וסגירת העפעפיים.
היא משפיעה על יותר נשים מגברים והן באירופה הוא דיסטוניה השני בשכיחותו המוקד עם כ 7000 אנשים מושפעים בעיקר בגילאי 50 עד 70.
במקרים קיצוניים מאוד, הסובלים אינם מסוגלים למנוע את עיניהם מפני clamping עצומה כך שלמרות ראייה תקינה הם עיוורים מבחינה תפקודית.
שרירי הפנים יכול גם להיות מושפע גורם עיוותים פנים ולהעוות כאשר החולה מנסה לפקוח את עיניה.
Blepharospasm בדרך כלל מתפתחת בהדרגה.
הסימן הראשון סובלת עשוי להבחין גירוי בעיניים ואי נוחות, רגישות לאור וגדילה מהבהבת.
הם עלולים לגלות כי מצבו מחמיר כאשר הם עייפים, תחת לחץ או קריאה. אורות מהבהבים מוארים, עשן או רוח יכול כל לגרות את תנאי קבלת סימפטומים גרועים.
זה יכול להיות קשור גם לשון, לסת או דיסטוניה פה המכונה תסמונת Meige.
עווית Hemifacial
עווית Hemifacial גורמת שרירים רק צד אחד של הפנים להתכווץ.
זה משפיע על גברים ונשים בדרך כלל מתפתח בגיל העמידה. יותר מ 4000 אנשים באירופה נחשבים להיפגע.
עווית Hemifacial מתפתחת בהדרגה. בתחילה השרירים המקיפים את העין עלולים להיות מושפעים התכווצויות שרירים, הממשיכים להתפשט להשפיע על שרירים אחרים באותו הצד של פן, במיוחד הלסת והפה.
חלק מהחולים עלולים להיתקל צליל נקישה באוזן בצד הפגוע בכל פעם חוזי שרירים.
מסיבות שאינן ידועות עווית hemifacial נוטה להשפיע על הצד השמאלי של הפנים לעתים קרובות יותר מאשר בצד ימין.
סיבת hemifacial התכווצות אינם מובנים לחלוטין, אך הוא עשוי להיות קשור גירוי של העצב השולט שרירי הבעת פנים נקרא עצב הפנים.
זה עשוי להיות עקב כלי דם להציב באופן חריג בחלק האחורי של המוח, סמוך למקום שבו עצב פנים מתעורר. אז hemifacial עווית לא יכול להיות באמת דיסטוניה.
דיסטוניה Oromandibular
דיסטוניה Oromandibular המקום שבו שרירי הפה והלסת מושפעים. זה יכול למשוך את הפה לעמדות רצויות במיוחד מתרחש כאשר האדם משתמש בפה שלהם כגון אכילה או מדבר.
הלשון עשויה להיות משך קדימה, כלפי מעלה, אחורה או כלפי מטה.
סובלים חווים בעיות אכילה ובליעה או מדבר. לפעמים, זה יכול להיות סמים.
כיב של הלשון עלול להתרחש גם עקב המשך יובש בפה פיתול לשון.
דיסטוניה Orofacial-buccal
דיסטוניה זו ידועה גם בשם Meiges או תסמונת ברויגל. זהו שילוב של blepharospasm ו דיסטוניה oromandibular.
דיסטוניה קול או דיסטוניה בגרון
דיסטוניה קול או המכונית לעתים dysphonia עויתי היא הפרעת קול נגרמת על ידי התכווצויות שרירים לא רצוניות על שרירי קול.
זה מעט יותר בקרב נשים מאשר אצל גברים בדרך כלל מתרחש בין 30 ל -50.
הסובל למצוא כי קולם נשמע מתוח וחנק, כי זה לוקח הרבה מאמץ לדבר וכי קולם יוצא כמו רוטט, חלש או לחישת נשימה.
ישנם שני סוגים של בעיות היגוי עויתי. בסוג adductor, הגורמים דוברי רצונית התכווצות שרירים מוגזמת של השרירים המביאים את מיתרי הקול יחד.
זה גורם איכות בקול מתוחה, חנק, חנק, לעתים קרובות עם תחילה פתאומית והפסקה להשמיע, וכתוצאה מכך דפוס דיבור שבור. החולה אולי נשמע צרוד, חסר נשימה, חרדה או גונח.
בסוג החוטף, קיימת overcontraction של השרירים המפרידים את מיתרי הקול, וכתוצאה מכך דפוס בלחש קטוע מתנשם.
dysphonia עויתי יכולה לעקוב זיהום של דרכי הנשימה, פגיעה הגרון או תקופת שימוש בקול עודף.
רוב המטופלים מוצאים כי הם מסוגלים להשתמש בקולות שלהם בדרך כלל במצבים מסוימים.
הסובל מסוג adductor תוכל לצחוק, ללחוש או לשיר כרגיל.
נאום שיפור יצוין במהלך מצבים רגשיים או פיסיולוגיים משמחה למשל, כעס או המפהק הבא. צעקות או מתח בדרך כלל עושה את המצב גרוע יותר.
הטיפול יכול להיות קשה והוא תלוי הפרט. טיפול השורה הראשון הוא זריקות בוטולינום טוקסין לתוך השרירים כי התכווצות.
עווית הסופרים
בסוג זה של דיסטוניה השרירים של היד והזרוע מושפעים.
ישנם 2 סוגי שאלות- פשוט dystonic.
עווית סופרים פשוט נגרמת על ידי על השימוש של היד, לגרום למתח השרירים אשר עלולה לגרום תופס את העט חזק מדי, הארכת אצבעות תנוחות לפרק היד או במרפק יוצא דופן.
החולה מתלונן על מתח ואי נוחות. אחרי כמה מילים החולה נאלץ לעצור ולנוח. ההתכווצות נעלמת על הפסקת כתיבה.
לפעמים זה יכול להיות dystonic ועלול להתרחש עם דיסטוניה כללית יותר מתרחש כאשר עושים פעילויות אחרות מאשר בכתב כגון החזקת סכין ומזלג. חולים לעתים קרובות להעסיק תמרוני טריק כדי להתגבר על ההתכווצות.
יש תומכי היד בכתיבתם עם היד הנגדית שלהם, להשתמש עבה עטי ציפורן, לשנות את אחיזתם או להחזיק את העט בתוך אגרוף קפוץ.
למרבה הצער התכווצות שעלולות להתעורר מצד שני.
ישנם דיסטוניה פוקאלית אחרת הקשורים פעילות מסוימת או כיבוש. דוגמאות כוללות עווית קלדנית, עווית פסנתרן עווית הגולפאי.
למבוגרים-onset דיסטוניה ראשונית
זהו תת-סוג נדיר של דיסטוניה פוקאלית. התסמינים להישאר מקומי אל תא המטען של הגוף, אך עלול להתפשט לערב את שרירי הצוואר.
דיסטוניה אינה מתפשטת לכיוון הרגל. בניגוד לצורות אחרות של מוקדי דיסטוניה זה נפוץ יותר אצל גברים מאשר נשים.
תנועות המטען שסובבו כבר השוו את המגדל הנטוי של פיזה, ואת תסמונת טווח פיזה מוחלת לעתים dystonias אלה.
"דיסטוניה פלוס 'תסמונות
דופמין, (נקרא לעיתים "dopa 'שהוא למעשה כימיקל ביניים בייצור של דופמין) הוא שליח כימי בשימוש נרחב במערכת העצבים להעביר גירויים עצביים בין תאי עצב (עצבית).
דיסטוניה dopa-תגובה היא צורה נדירה אך ניתן לטיפול של דיסטוניה גנטי, כי לעתים קרובות מגיב levodopa.
בדרך כלל זה מתחיל בילדות או בגיל התבגרות וגורם קושי מתקדם הליכה ובחלק ספסטיות מקרים (נוקשות איבר). העדין פרקינסון סימפטומי הסוג להתרחש גם.
הסימפטומים עשויים להשתנות במהלך היום מן הניידות ביחס בבוקר הולך ומחמיר ככל שהיום מתקדם.
זהו תנאי חשוב להכיר כטיפול יכול להביא לשיפור דרמטי בתסמינים.
דיסטוניה Myoclonic היא סוג נדיר המשלב דיסטוניה ועוויתות שרירים פתאומי (מיוקלונוס). תחילתה היא בגיל התבגרות או ונעורים.
זה בעיקר פוגעת בשרירי הידיים והגוף. חולים אלה יכולים להיות מאוד רגישים לטיפול עם אלכוהול בסיס גנטי הוצע.
dystonias משנית
dystonias משני נגרמות על ידי נזק או ניוון במוח.
הסיבות כוללות ראש טראומה, שבץ, גידול, טרשת נפוצה, זיהומים במוח, פגיעה בחוט השדרה, או לאחר כימותרפיה, תרופות או רעלים המשפיעים על הגרעינים הבזליים, גזע התלמוס או המוח.
הם עשויים להיות קשורים עם תסמונות נוירולוגיות תורשתיות אחרות.
דיסטוניה עשוי להיות הסימן הראשון אצל חולה עם מחלת הנטינגטון, והוא משנית למחלות נוירולוגיות רבות אחרות. אלה כוללים מחלת פרקינסון, מחלת וילסון ואטקסיה telangiectasia.
דוגמאות של הפרעות מטבוליות גרימת דיסטוניה משני הן תסמונת הלשה-Nehan, מחלת נימן-פיק ומחלת ליי. כל הגורמים הללו הם נדירים.
אילו תרופות יכול לגרום דיסטוניה?
תרופות מסוימות היו מעורבים בגרימת דיסטוניה וזה יכול להיות בצורה חריפה או לטווח ארוך יותר המכונה דיסטוניה רצוניים. טופס של דיסטוניה זו נקרא דיסטוניה משנית או תרופה מושרה כמו.
חלק מהתרופות לא תגרומנה דיסטוניה אך עלולה להחמיר את ההפרעה קיים. חולים צריכים להימנע מתרופות אלה.
רשימת התרופות שגורמות לתגובות dystonic סמים ארוכה אבל כוללת את המרכיבים הבאים.
- תרופות נוגדות דיכאון ( אלטרול, Amoxapine (Asendis), בופרופיון, clomipramine (למשל Anafranil), doxepin (למשל Sinequan), fluoxetine (פרוזאק למשל), imipramine, nortriptyline (Allegron), trimipramine (Surmontil) ו trazodone (למשל Molipaxin)).
- סוכני נוגדות חרדה ( alprazolam (קסנקס), buspirone (למשל Buspar) ).
- נוגדות בחילה / סוכנים הקאות (metoclopramide (למשל Maxolon), prochlorperazine (למשל Stemetil)).
- נוירולפטיות (chlorpromazine (למשל Largactil), קלוזאפין (למשל Clozaril), fluphenazine (למשל Moditen), haloperidol (למשל הלידול), perphenazine (Fentazin), promazine, trifluoperazine (למשל Stelazine)). דיסטוניה הקשורים נוירולפטיות נקרא לעיתים קרובות דיסטוניה רצוניים.
- תרופות אחרות כוללות את ליתיום תרופה פסיכיאטרית (למשל Priadel), midazolam המשמשים הרדמה, פניטואין (למשל Epanutin) נוגדת פרכוסים, פרומתזין (למשל Phenergan) תרופה אנטי אלרגיה verapamil (למשל האוני) נגד יתר לחץ דם.
באופן כללי, אלכוהול אינה בעלת השפעה שלילית על דיסטוניה אבל זה נדיר לראות להקדימו.
אלכוהול עשוי גם לסייע דיסטוניה, במיוחד צורות של דיסטוניה myoclonic. אנשים באופן כרוני התעללות אלכוהול ניתן למצוא סדרות של תנועות לא רצוניות או רעידות לא קשור דיסטוניה. צריכת אלכוהול עודפת לא מומלצת.
האם תורשתי דיסטוניה?
זה כבר זמן רב חשבו כי קיים קשר גנטי או תורשתי דיסטוניה, כמו קרובי משפחה של חולים הסובלים דיסטוניה לעיתים קרובות גם יש איזשהו רעד או דיסטוניה ואת הקישור הזה עכשיו זוהה בכמה סוגים של דיסטוניה.
שלוש עשר צורות בירושה של דיסטוניה עכשיו זוהו והם בגלל גנטיקה.
דיסטוניה הילדות (dystonias הראשוני או כללי) עוברת בירושה לעתים קרובות דרך גנים אחד או יותר מושפע / מוטציה.
אם הורה לו סוג זה של דיסטוניה, יש סיכוי 50 אחוז של העברת הגן לילדיהם. הגן הוא על כרומוזום 9 ו המכונה DYT1. (מוטציה זו נצפתה בעיקר יהודים אשכנזים.)
עם זאת, גם אם הילד יורש את הגן, הם לא בהכרח לפתח דיסטוניה. תופעה זו ידועה בשם penetrance מופחת.
באזור אירופה כ -30 עד 40 אחוזים של אנשים עם הגן הפגוע לפתח דיסטוניה.
המחקרים הראו כי קודי הגן DYT1 לחלבון חדש מוכר בשם Torsin א תפקידיו אינם ידועים.
עם זאת, כמויות גדולות מרוכזות בשטח של הגרעינים הבזליים שנקראו compacta pars nigra substantia, דבר מצביע יש לו תפקיד עצבי דופאמין.
בגיל מאוחר דיסטוניה פיתול ראשונית או דיסטוניה פוקאלית בירושה באופן מורכב יותר מאשר דיסטוניה המוקדמת. גנים המכונים DYT6 בכרומוזום 8 ו DYT7 על כרומוזום 18 עשויים להיות מעורבים.
גנים אלה גם צמצמו penetrance כך רק כ -12 אחוזים של אנשים עם הגן הפגוע לפתח את דיסטוניה.
DYT6 כבר נמצא אצל אנשים אשר שרירי צוואר או ראש מושפע גורם לבעיות עם צוואר, דיבור או שרירי פנים. DYT7 כבר נמצא באותם מושפעים בעיקר עם פיתול צוואר myoclonic.
Dopa-תגובה דיסטוניה גם יש בסיס גנטי. חולים רבים מוטציה בגן הידוע בתור GCHI (cyclohydroxylase GTP) על כרומוזום 14.
יש סיכוי 50 אחוזים של הורים עוברים על הגן, אם כי עם חדירות מופחתות. עם זאת, היא מתרחשת יותר אצל נשים.
מוטציות בייצור הנורמלי גורם הגן הזה של tetrahydrobiopterin כימי הנקרא, דרוש כדי להפיק את הנוירוטרנסמיטר דופאמין.
Levodopa התרופה הוא מועיל בטיפול זה סוג של דיסטוניה כפי שהוא מעלה את רמות הדופמין במוח.
יש דיסטוניה Myoclonic גם מרכיב גנטי. מוטציה קולטן עבור הנוירוטרנסמיטר דופאמין כבר נמצא על כרומוזום 11 או 18.
מה הרופא שלי יכול לעשות?
GP שלך יכול להפנות אותך לנוירולוג המתמחה הפרעות תנועה. הנוירולוג רשאי לבצע חקירות נוספות.
אם אתם סובלים blepharospasm, וביכולתך אל (מומחה עיניים) רופא עיניים, או אם אתם סובלים dysphonia עויתי או דיסטוניה oromandibular וביכולתך אל האוזן, האף והגרון (אף אוזן גרון) מומחה.
איך דיסטוניה מאובחן?
אין מבחן סופי עבור דיסטוניה.
אבחון תלוי בנוכחות של תסמינים וסימנים קליניים אופייניים.
הנוירולוג יבצע בדיקת נוירולוגית מלאה ועלולים גם לבצע בדיקות דם או סריקה של מוח כדי לשלול מחלה או פציעה שעשויה להיות גורם דיסטוניה.
אם אין סיבה ניתן למצוא את דיסטוניה נקראת "אידיופטית".
האם יש תרופה דיסטוניה?
נכון לעכשיו אין תרופה עבור דיסטוניה. עם זאת, קיים מגוון רחב של טיפולים זמינים.
אמנם אלה לא יכולים לרפא את דיסטוניה שהם ישפרו את הסימפטומים.
מה הטיפול זמין?
מציאת התרופה המתאימה עשויה לקחת קצת זמן וסבלנות וניסויים של מספר תרופות. לא כל האנשים מגיבים לאותה תרופה או מינון.
אם את ההשפעות של תרופה אחת להתפוגג ההחלפה עם תרופה נוספת עשויה לעזור.
anticholinergics
תרופות אלה לבלום את הפעולה, שחרור או ייצור של השליח העצבי או כימי הנקרא אצטילכולין, אשר ממלא תפקיד חשוב במערכת העצבים.
הם מייצרים תגובה טובה ב dystonias ילדות-onset, dystonias חמור ויותר ולמשפחות עם דיסטוניה פוקאלית.
כ -40 אחוזים מהחולים עם פיתול צוואר עויתי נעזרים.
תרופות מרשם הנפוצות ביותר הן trihexyphenidyl (למשל Broflex, Birperiden), orphenadrine (למשל Biorphen), benzatropine (Cogentin) ו procyclidine (למשל Kemadrin). מינונים גבוהים של התרופה ייתכן שיידרשו.
תופעות לוואי כולל יובש בפה, טשטוש ראייה, עצירות, קושי במתן שתן, פגיעה בזיכרון או בלבול. אבל הרופא שלך יגדיל את המינון לאט כדי להקטין את הסיכוי של תופעות לוואי.
בנזודיאזפינים
תרופות אלו מסדירות את הנוירוטרנסמיטר GABA או שליח כימי (חומצה aminobutyric גמא), המסייע למוח לשמור על שליטה שרירים. יש להם נוגדות חרדה הרגעה, ומאפיינים פרכוסים וכן נכסים מרגיע שרירים.
Diazepam, clonazepam (Rivotril), lorazepam ו alprazolam (קסנקס) נמצאים בשימוש נפוץ.
את תופעות הלוואי תלויות במינון, אבל הם עשויים כוללות ישנוניות, בלבול סחרחורת.
תסמיני גמילה להתרחש גם וזו הסיבה המינון צריך להיות הוריד לאט. הם של המשמשים מוקד dystonias ולעזור 20 אחוזים מהחולים עם פיתול צוואר.
Baclofen (למשל Lioresal) עובד גם על ידי ויסות הנוירוטרנסמיטר GABA והם גם להרפיית שרירים ולכן עוזר התכווצויות שרירים כואבים.
זה יחסית ללא תופעות לוואי במינונים נמוכים. יש לו תגובה טובה ב 10 אחוזים מהחולים עם פיתול צוואר.
היריבים ואת דופמין אגוניסטים
סמים כגון levodopa (למשל Madopar, Sinemet ), bromocriptine (Parlodel) ו amantadine (למשל Symmetrel) להגדיל דופמין. דיסטוניה dopa-תגובה להפליא מגיבים מינונים נמוכים של levodopa.
תרופות אחרות להפחית את רמות הדופמין גם סייעו לאנשים רבים עם דיסטוניה.
אלה כוללים phenothiazines, haloperidol (למשל הלידול), pimozide (Orap), סולפיריד (למשל Sulpitil) ו tetrabenazine.
עם זאת, הם עלולים לגרום לתופעות לוואי כולל סוג אחר של תנועות חריגות הנקראות דיסקינזיה מאוחרת, אולי למעט tetrabenzine.
למרות שתרופות אלה סייעו חלק מחולים אחרים דיווחים החמירו, ולכן הם צריכים לשמש בזהירות.
קרבמזפין (למשל טגרטול) היא נוגדת פרכוסים ו אנטי-אפילפטיות. זה עובד בתוך מספר קטן של חולים ועלול להיות שימוש אם טיפולים אחרים נכשלו.
טיפול קוקטייל
אצל חלק מהחולים, בעיקר עם דיסטוניה כללית חמורה, שילוב של תרופות ניתן להשתמש. זה עשוי לכלול benzhexol, baclofen ו tetrabenazine, עם או בלי בנזודיאזפינים.
לפעמים הזרקת Baclofen ידי משאבה לתוך הנוזל המקיף את המוח ואת חוט שדרה (נוזל השדרתי) עשויה לשמש דיסטוניה עמיד חמור או דיסטוניה מחמירה המכונית "סערת dystonic '.
בוטולינום טוקסין
זריקות בוטולינום טוקסין שימשו לטיפול דיסטוניה מאז 1980s מוקדם.
בוטולינום טוקסין הוא מייצר בבקטריה Clostridium botulinum והוא הגורם של בוטוליזם - צורה חמורה מאוד של הרעלת מזון.
דבר נובע מסוג טהור במנות זעירות, זה יכול להפחית התכווצויות שרירי השרירים נחלשים. עם זאת, קצות העצבים לצמוח בחזרה לאחר כשמונה שבועות, כך שהטיפול צריך להיות חזר כל חודשיים עד שלושה חודשים.
הטיפול נועד לשפר את תפקוד שרירים ומיומנים, להקל על כאב ועל יציבה נכונה. מיקוד ו dystonias-מקומי גם מגיבים טובים יותר מאשר סוגים מגזריים או כלליים.
סוג עצבי טוקסין A (דיספורט או בוטוקס ) מוזרק לתוך השרירים כי הם, מכרז כואב או קבלנות בעליל. כמו כן הוא מוזרק לתוך שרירים שתורמים התנועה החריגה.
בכמויות גדולות מאוד עלול לגרום לשיתוק קטלני של שרירי הנשימה.
עם זאת, בטיפול זה הוא מדולל והזריק לתוך שרירים ספציפיים בכמויות קטנות מאוד.
זה לא בא במגע עם איברים חיוניים כגון כבד, כליות או לב.
הזריקות לא נוחות מעט וכואבות במשך כמה ימים. אבל רוב האנשים מוצאים כי ההקלה בתסמינים עולים על הכאב.
היתרון הוא כי הטיפול יכול להיות ממוקד על השרירים גורמים לבעיה. אין תופעות לוואי קבועות או מתמשכות.
זריקות סביב הצוואר עשויות לייצר קושי בבליעת בליעת כינה, חולשה של שרירי הצוואר שמובילים ראש ההפלה קדימה, ורק לעתים רחוקות, מחלה דמוית שפעת במשך כמה ימים.
טיפול dysphonia עויתי עם זריקות לתוך שרירי מיתר הקול עלול לגרום רכויות זמן breathiness דיבור או קושי חולף בבליעה.
זריקות סביב העין עשויות לייצר צניחת העפעף או החולשה של שרירי העין שגורמים לגירוי חזון או עין כפול. תופעות הלוואי חולפות בדרך כלל תוך שבוע בערך הם בלתי צפויים.
טיפול זה הוכח לשפר דיסטוניה משמעותית ב -75 אחוז מהחולים עם פיתול צוואר עויתי.
כמו כן הוא משמש לטיפול blepharospasm, עווית סופרים, ו dysphonia עויתי, עווית hemifacial ו דיסטוניה oromandibular.
שיעור ההצלחה של התכווצות הכותב הוא פחות דיסטוניה פוקאלית האחרת עם שיפור של כ -60 אחוזים מחולים.
זה אינו משמש דיסטוניה לשון, כפי קיים שיעור מקובל של שלילי משפיע כולל בעיות עם בליעה ודיבור.
לפתח עמידות בפני הרעל לאחר טיפול חזר נדירה אך כ -10 אחוזים של אנשים יפתחו נוגדנים לרעל (BTA-AB), ולכן טיפול הופך יעיל.
אצל חלק מהחולים את הנוגדנים לרדת עם הזמן, בעוד אצל אנשים מסוימים הם להימשך שנים רבות. הסרת נוגדנים אלה עשויים להיות ניסיון על ידי לפלזמפרזיס (הסרת פלזמה מהדם).
על ידי הפסקת טיפול עבור 2 עד 3 שנתי נוגדנים עלולים להיעלם בחלק מהחולים ואת הטיפול יכול להיות יעיל שוב.
B בוטולינום טוקסין סוג, C ו- F הם בשלבי פיתוח עבור אותם חולים שמפתחים נוגדנים או אינם מגיבים הקלד א
איך מוצלח הוא ניתוח?
כירורגיה שמורה רק במקרים הקשים ביותר אשר אינם מגיבים לטיפול תרופתי.
כירורגיה עבור דיסטוניה היא הרסנית. המטרה היא להפסיק את המסלולים לשמור על תנועות שרירים לא נורמליות.
זה עשוי להיות כרוך חיתוך עצבים ושרירים או את המיקום הזהיר של נגע בגרעין הבסיס של המוח כדי להפחית תנועה.
המבצע לפגוע באזור של הגרעינים הבזליים שנקרא pallidus גלובוס נקרא pallidotomy.
Pallidotomy יכול להיות חד-צדדי או דו-צדדי.
ראשית סריקת MRI מתבצעת על מנת ללמוד את האנטומיה של המוח ואת הגרעינים הבזליים. מסגרת stereotactic, שהינה לנענע מתכת, ואז מאובטח על ראשו של המטופל לאחר שנתן להם המקומי הרדמה.
המסגרת הממפה את האזורים במוח לניתוח.
תחת הרדמה מקומית, חור קטן נעשה גולגולת בדיקה מוכנסת. החללית היא נהגה להכין גידול ב- pallidus הגלובוס ידי הפעלת חום של כ -60 מעלות צלזיוס עד 80 מעלות צלזיוס. ההליך נחשב בטוח ויש מינימאליים שלילי משפיע.
מחקרים הראו כי רוב החולים אכן חווים שיפור ניכר בתנועותיהם dystonic, למרות שחלקם תועלת ובמידה פחותה.
הליך שנקרא עוד גירוי מוחי עמוק גם פותח לטיפול דיסטוניה.
זה דומה pallidotomy אבל הפיך כמו pallidus גלובוס מגורה ולא נהרס. מחקר אחד מצא אותו הביא לשיפור סנט 65 לכל.
בניגוד הגירוי המוחי עמוק יש השפעה על תנאים כגון פרקינסון, את ההשפעות של ההליך אינן מיידיות בדרך כלל לוקחות כמה חודשים כדי להפיק effcts מלא. ההליך הוכח להיות בטוח עם תופעות לוואי מינימאליות.
dystonias הכללית המתקדמת נעזרה, ולו רק באופן זמני, על ידי הרס כירורגית של חלקים של התלמוס.
התלמוס הוא מבנה עמוק במוח המסייע לשלוט בתנועה.
פעולה זו נקראת thalamotomy. זה מהווה סיכון של הפרעה גורם דיבור כמו התלמוס שוכנת ליד המבנים המוחיים מסייעים שולטים בדיבור.
פעילויות נוספות שניתן לבצע הן אלה שבהן העצבים ישירות לשרירים קבלנות ניתן לנתק. נהלים אלו נקראים פעולות denervation.
פעולה נוספת נקראת דקומפרסיה כלי דם.
התיאוריה מאחורי הניתוח הזה היא שהעורקים יכול לדחוס עצבים נבחרים וכתוצאה מכך לגרום תנועות dystonic.
זוהי תופעה שכיחה עווית hemifacial שבו עצב הפנים המספקת את כל שרירי הפנים יכול להיות דחוס על ידי עורק.
במבצע דקומפרסיה כלי דם הליך ניטור מבטיח כי כל כלי הדם גורמים לבעיה יוסרו.
אותות חשמליים לא תקינים מן עצב פן נרשמים במהלך המבצע, כאשר כלי הדם האחרון מוסר התגובה החריגה נעלמת.
מעקב תוך אופרטיבי זה כנראה מסביר מדוע יש ההליך שיעור הצלחה סנט יותר מ -90 לכל.
נוהל אחר, וזה שימושי בחולים עם דיסטוניה הצוואר שבו בוטוקס נכשל, הוא denervation סלקטיבית. זה מבצע שבו העצבים לספק את השרירים הבעייתיים נחתכים כדי להקל על הסימפטומים של דיסטוניה.
חולים אחרים עם פיתול צוואר שרירי מולד עברו שחרור כירורגי של להקות השריר contractive או התארכות של שריר sternocleidomastoid בצוואר - השריר הרחב שמחבר את הגולגולת מאחורי האוזן עם תום הפנימי של עצם הבריח.
פעולות אלה הוכחו יש יתרונות לטווח ארוך טוב.
טיפול אחר
טיפולים פיזיים, כגון פיזיותרפיה עם קרח, חום או אולטרסאונד, בליקויי דיבור dysphonia עויתי, דיקור, אוסטיאופתיה או כירופרקטיקה טכניקות לעזור לחלק מהחולים.
עם זאת, טיפולים הכרוכים מניפולציה של הצוואר אינם מומלצים פיתול צוואר עויתי.
טיפולי הרפיה כגון היפנוזה, טיפול התנהגותי, ביופידבק ו מדיטציה יכולים לעזור גם.
עצה טובה
גישה חיובית היא חיונית. דיסטוניה היא לא מסכנות חיים אך ניתן להשבית.
דיסטוניה יכולה להיות השפעה עמוקה הן רגשית והן מבחינה תפקודית.
הסובלים צריכים לנסות להמשיך ולהוביל כרגיל חיים ככל האפשר. ייעוץ ומשפחה ותמיכה חברתית הוא מועיל.
חולים רבים עם דיסטוניה פוקאלית, כגון דיסטוניה צוואר, יכולים לשלוט בתנוחה הנורמלית לזמן קצר באמצעות טריקים חושיים.
טריקים חושי כוללים נגיעה האחורי של הראש, הצוואר או הלחי יכול להקל דיסטוניה צוואר או אצבעות לחיצה על הצד של הפנים שלך יכול לעזור עם dystonias העין.
מהי התוצאה הסבירה?
דיסטוניה פוקאלית, כגון דיסטוניה צוואר dystonias עין (blepharospasm), עלולה להחמיר על פני מספר שנים לפני הייצוב.
הם עשויים לשפר או נעלמים ללא סיבה נראית לעין.
הסבירות של זה הוערכה מכל דבר מיום 1 ב 10 עד 1 ב 20, אבל אין דרך לנבא אם זה יקר.
במקרים מסוימים דיסטוניה יחזור לאחר תקופה של הפוגה, אך חולים אחרים יכולים להישאר סימפטום חינם למשך שארית חייהם.
דיסטוניה פוקאלית צפויה להפיץ להפוך דיסטוניה כללית. עם זאת, חלק דיסטוניה פוקאלית עשויה להיות קשורה לזה.
אם דיסטוניה מפתחת בילדות, זה בדרך כלל מתפשט לחלקים אחרים של הגוף והופך כללי.
סוג של דיסטוניה זה הרבה יותר מגבילה מאשר סוג מוקדי המבוגר.
תמיכה ומידע
אגודת דיסטוניה.
הקרן למחקר הרפואית דיסטוניה (קנדה).
אנשים אחרים גם לקרוא:
מחלת הנטינגטון: מה היא מחלת הנטינגטון?
מחלת פרקינסון: מה הם הסימפטומים?
מחלת וילסון: מי נמצא בסיכון?